Koszalin: To jedyne dziecko na świecie z taką chorobą! Rodzice Jasia: "Żyjemy chwilą"

Już od pierwszych chwil życia lekarze podejrzewali u niego chorobę genetyczną, chociażby z uwagi na wrodzoną wiotkość, dysmorfię twarzy i dysproporcję między obwodem głowy, a klatki piersiowej. U Jasia raz za razem wykrywano kolejne wady wrodzone, pojawiały się nowe podejrzenia. Po wykonaniu szeregu badań genetycznych stwierdzono u niego duplikacje w regionach 7q34q36.3 oraz 22q11.1q11.21. Są to tzw. choroby rzadkie, bez nazwy. Zdaniem lekarzy Jaś jest podobno jedynym takim dzieckiem na świecie.

- Jasiek ma połączone dwie wady genetyczne - mówi mama chłopca Magdalena Grunau (35 l.). - Genetycy stwierdzili, że nie ma drugiego takiego dziecka na świecie z taką mutacją. Nie ma też leku na tę chorobę, gdyż lekarze tak naprawdę nie wiedzą, co to za choroba.

Już od pierwszych chwil życia lekarze podejrzewali u niego chorobę genetyczną, chociażby z uwagi na wrodzoną wiotkość, dysmorfię twarzy i dysproporcję między obwodem głowy, a klatki piersiowej. U Jasia raz za razem wykrywano kolejne wady wrodzone, pojawiały się nowe podejrzenia. Po wykonaniu szeregu badań genetycznych stwierdzono u niego duplikacje w regionach 7q34q36.3 oraz 22q11.1q11.21. Są to tzw. choroby rzadkie, bez nazwy. Zdaniem lekarzy Jaś jest podobno jedynym takim dzieckiem na świecie.

- Jasiek ma połączone dwie wady genetyczne - mówi mama chłopca Magdalena Grunau (35 l.). - Genetycy stwierdzili, że nie ma drugiego takiego dziecka na świecie z taką mutacją. Nie ma też leku na tę chorobę, gdyż lekarze tak naprawdę nie wiedzą, co to za choroba.

Mijają kolejne miesiące, a chłopiec zachowuje się tak, jakby nadal miał tylko 2-4 miesiące. Jego rozwój zatrzymał się. Jaś nadal nie odwraca się na brzuszek, nie siedzi, nie pełza, nie raczkuje, nie podnosi się, nie gaworzy, nie umie pić, nie połyka śliny, nie wskazuje palcem, nie trzyma głowy prosto, nie reaguje na polecenia, nie wkłada jedzenia ani zabawek do buzi.

- Nikt nie może nam powiedzieć czy będzie mógł chodzić, siedzieć czy połykać ślinę. Nikt też nie jest w stanie nam powiedzieć jak Jasiek będzie długo żył - dodaje pani Magdalena.

Do chwili obecnej u Jasia zdiagnozowano: dysmorfię twarzy, znaczne obniżone napięcie mięśniowe, głęboko opóźniony rozwój psychoruchowy, liczne zmiany patologiczne w mózgu, zdwojenie nerek, zaburzenia układu moczowo-płciowego, zaburzenia układu pokarmowego, zwężenie podgłośni krtani, cechy refleksu krtaniowo-gardłowego... Ta lista zdaje się nie mieć końca, a to zbyt dużo, jak na jednego, tak malutkiego chłopczyka.

- Żyjemy chwilą i cieszymy się tym, co jest teraz - mówi mama chłopca.

Jednak tak naprawdę nie ma się czym cieszyć. Wizyty w szpitalach i gabinetach lekarskich są codziennością. Konieczne było zakupienie specjalistycznego wózka spacerowego oraz ortez. Rodzice Jasia muszą także ponosić ogromne koszty na rehabilitację chłopca, co przy wychowywaniu trójki dzieci jest dla nich ogromnym obciążeniem. A potrzeby są ogromne. Miesięcznie na rehabilitację chłopca trzeba przeznaczyć kilka tysięcy złotych. Rodzina utrzymuje się tylko z jednej pensji.

Każdy może sprawić, by ta kwota była jeszcze większa, wpłacając nawet niewielki datek. Środki na rehabilitację Jasia zbiera Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą". Zbiórka odbywa się również na portalu siepomaga.pl.