Malutka Liliana przeszła pionierski zabieg. W Polsce z tą wadą rodzi się kilkoro dzieci rocznie

i

Autor: Tomasz Nowociński Malutka Liliana przeszła pionierski zabieg. W Polsce z tą wadą rodzi się kilkoro dzieci rocznie.

Liliana cierpi na rzadką wadę genetyczną

Malutka Liliana przeszła pionierski zabieg. W Polsce z tą wadą rodzi się kilkoro dzieci rocznie [Zdjęcia]

2023-06-14 14:39

To była pionierska operacja. Pacjentką była malutka, siedmiomiesięczna Liliana z Olsztyna. Dziewczynka cierpi na achondroplazję. To niezwykle rzadko występująca wada genetyczna. Rocznie w Polsce rodzi się z nią średnio kilkoro dzieci. Gdyby nie ten zabieg, życie Liliany byłoby zagrożone, a lekarze nie mogliby jej dalej leczyć.

Achondroplazja to wada występująca z częstością 1:25000-50000 żywych urodzeń. Rocznie w Polsce rodzi się z nią średnio 2-3 dzieci. Jak wyjaśniają specjaliści z olsztyńskiego szpitala, "istotą tej choroby jest nieprawidłowy wzrost kości m. in. czaszki, kręgosłupa i kończyn oraz niskorosłość".

– Bardzo często w achondroplazji największy otwór podstawy czaszki, czyli otwór wielkiej kości potylicznej jest zwężony. Ten otwór to jest miejsce, w którym kończy się mózg i zaczyna się rdzeń kręgowy. Zlokalizowany w tej okolicy rdzeń przedłużony to struktura odpowiadająca za najważniejsze czynności naszego ciała, takie jak m. in. oddychanie, sterowanie pracą serca, poruszanie, czy regulacja cyklu sen-czuwanie. Zwężenie światła otworu wielkiego dodatkowo powoduje zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego pomiędzy jamą czaszki a kręgosłupem – czytamy w komunikacie nadesłanym ze szpitala w Olsztynie.

Zaburzenia te bardzo często doprowadzają do pojawienia się wodogłowia, co zagraża zdrowiu i życiu dziecka. Co gorsza, wada ma charakter postępujący, więc otwór wielki z czasem będzie rósł wolniej niż reszta czaszki i relatywnie będzie stawał się coraz mniejszy. Może to spowodować poważne problemy kliniczne u dziecka, m. in. problemy z oddychaniem (np. zespół bezdechu sennego) i z poruszaniem się. Aby temu zapobiec, konieczna była operacja.

Czuję ogromną ulgę, że operacja się udała – mówiła tuż po zabiegu pani Magdalena, mama Liliany. – Bardzo mi zależało na tym, żeby operację przeprowadził właśnie prof. Dawid Larysz, bo chciałam żeby córka była w najlepszych rękach.

Autor: TN

Sonda
Czy Ty również jesteś rodzicem dziecka cierpiącego na rzadką chorobę?
Pionierska operacja w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie

Player otwiera się w nowej karcie przeglądarki

Nasi Partnerzy polecają