Maja jest wyczekanym, drugim dzieckiem państwa Tomczaków ze Zbąszynia (woj. wielkopolskie). Ciąża przebiegała książkowo, bez większych problemów. Jako noworodek otrzymała nawet 10 punktów. Wszystko było dobrze do czasu. Mama Mai zaczęła się niepokoić około 8 miesiąca. – Zauważyłam, że Maja siedzi tylko wówczas, gdy zostanie usadzona, nie trzyma prostych pleców, nie raczkuje, nie próbuje łapać swoich nóżek tak, jak inne maluchy - opowiada.
Zaczęła szukać pomocy u specjalistów.
- Lekarze uspokajali, że wszystko w swoim czasie. Fizjoterapeuta zalecił więcej ćwiczeń, żeby wzmocnić ciało dziecka. Mówili, że niepotrzebnie się martwię. Intuicja jednak podpowiadała mi co innego. – dodaje mama Mai
Wszyscy mówili, że Maja nie wygląda na dziecko chore. Bardzo dobrze rozwija się emocjonalnie i intelektualnie. Badania genetyczne przeprowadzono w zasadzie jako formalność, żeby wykluczyć choroby. - 17 maja zadzwoniła pani genetyk z wynikami. Wtedy dowiedzieliśmy się o chorobie – mówi pani Natalia. U dziewczynki wykryto SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. To podstępna choroba, która zabiera i wyniszcza powoli, ale skutecznie. Jest potwornym zagrożeniem i w zasadzie – bez leczenia – może być wyrokiem śmierci.
Dla Mai jest jednak nadzieja. Aby jej organizm mógł samodzielnie wytwarzać białko, którego teraz ze względu na wadę genetyczną nie wytwarza, a które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni, konieczna jest terapia genowa. Terapia, której cena przyprawia o zawrót głowy. - Świadomość tego, że w walce z chorobą liczy się każdy dzień jest dla nas niezwykle trudna, dlatego prosimy o pomoc! – apeluje rodzina. Z 9 milionów które potrzebują mają niecałe 13 tysięcy złotych. – Ale nie poddamy się – mówi mama Majki. Pomóc rodzinie można, wpłacając nawet drobne kwoty na konto Fundacji Siepomaga – można to zrobić TUTAJ.
Polecany artykuł: