Na pierwszy rzut oka Florek wygląda jak zdrowe dziecko
Po Florku nie widać jeszcze, że niszczy go straszliwa choroba. Maluch jest wesoły, z buzi nie schodzi mu uśmiech, no może trochę się denerwuje, gdy co dzień musi przechodzić trudną rehabilitację. Na razie nie wie, dlaczego musi ćwiczyć. Nie wie, że nad jego główką czai się śmiertelne niebezpieczeństwo. Nie zastanawia się, dlaczego tak późno stawia pierwsze kroki w dodatku przy pomocy chodzika, podczas, gdy wszyscy jego rówieśnicy już biegają aż miło. Jest wesołym, małym Florkiem, a jako dorosły Florian chciałby być strażakiem.
Chłopiec miał niecały rok, gdy jego mama Izabela Dominiak (36 l.) usłyszała fatalną diagnozę. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Większość ludzi o tym schorzeniu nigdy nie słyszało, jednak Panią Izę przebiegł wtedy zimny dreszcz.
- Doskonale zdawałam sobie sprawę z sytuacji, mój brat umarł na tę chorobę - mówi mama chłopczyka.
Dystrofia mięśniowa, to powolne umieranie
Dystrofia mięśniowa powoduje powolną degenerację mięśni - aż do ich całkowitego zaniku. To dlatego, że układ genetyczny chłopca jest uszkodzony - nie produkuje dystrofiny - białka niezbędnego do wzmacniania włókien mięśni szkieletowych i sercowych. Organizm chłopca będzie coraz słabszy, a w pewnym momencie choroba go po prostu zabije.
Jeszcze do niedawna nie było dla cierpiących na to schorzenie żadnej nadziei. Dystrofia Duchenne'a oznaczała wyrok śmierci. Umiera się tracąc z wolna siły, trafia się na wózek inwalidzki, nad ciałem nie ma żadnej władzy, i tylko podpięty na stałe respirator pozwala dotkniętym tą chorobą oddychać. Zazwyczaj nie dożywają 30. urodzin.
Szanse na życie może dać leczenie w Stanach Zjednoczonych
Dziś lekarstwo na dystrofię Duchenne'a już jest. Rok temu dopuszczono je do użytku. Ale kosztuje astronomiczne pieniądze - wzmiankowane na początku 15 mln zł. Nie ma go na liście leków refundowanych przez nasz NFZ.
- Ta terapia to jedyna nadzieja dla Florka. Podanie leku "naprawia" geny, które zaczynają produkować mikrodystrofinę. Widziałam jak znakomite efekty ta terapia dała na małych pacjentach ze Stanów. Niektóre z nich nawet potrafią skakać - mówi pani Izabela.
- Lekarze twierdzą, że najlepiej podać synkowi lek między 4 a 5 rokiem życia. Problemem jest ta gigantyczna kwota. Oczywiście nie mamy takich pieniędzy. Pomagają nam ludzie, bez których nie dalibyśmy rady, pomagają szkoły, parafia, firmy, wolontariusze. Są zbiórki, ale na razie mamy ułamek potrzebnych środków - dodaje mama Florka.
Póki co rodzice, lekarze i rehabilitanci robią wszystko, by opóźnić rozwój choroby. Mały Florek musi pilnie ćwiczyć. - Chodzi o to, by w momencie podania leku był w jak najlepszej formie, by potrafił sam stawiać kroki - wyjaśnia mama.
Trwa wyścig z czasem. Na koncie chłopca w Fundacji SiePomaga jest na dziś uzbierane raptem 100 tys. zł. To kropla w morzu.
- Widziałam, jak umierał mój brat. Nie chcę, by Florka spotkał ten sam los. Zróbmy wszystko, żeby go uratować. Prosimy o wsparcie - apeluje Izabela Dominiak.
By pomóc chłopc, można dokonać w płaty przy pomocy siepomaga. Link do zbiórki znajduje się TUTAJ
Podcasty
Playlisty tematyczne
