Lekarze z Chorzowa podali chorej dziewczynce lek za 9 mln zł. To najdroższe lekarstwo świata

Jest chora na SMA. Malutka pacjentka z Chorzowa dostała lek za 9 mln zł

Po raz pierwszy w historii Chorzowa lekarze przeprowadzili terapię genową z wykorzystaniem jednego z najdroższych leków świata. Pacjentką jest 5-tygodniowa dziewczynka z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni SMA. W środę, 13 września, lekarze z Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie podali dziewczynce preparat, który ma łagodzić objawy SMA. Specjaliści zaznaczają, że jedna dawka leku w małej fiolce, kosztuje aż 9 mln złotych! Terapia tym lekiem w Polsce jest refundowana przez NFZ.

Lekarze o niezwykle drogim leku na SMA

- Jest to lek, który jest stosowany w leczeniu tej choroby praktycznie od 2019 r. w Stanach Zjednoczonych. W Polsce od września 2022 r. w programie lekowym, który jest całkowicie refundowany przez NFZ - mówi dr Magdalena Dudzińska, ordynator Oddziału Neurologiczno-Nefrologicznego o profilu Neurologia Dziecięca w Zespole Szpitali Miejskich w Chorzowie. Dziewczynka została zdiagnozowana zaraz po urodzeniu dzięki wprowadzonym w marcu ubiegłego roku w całej Polsce badaniom przesiewowym wszystkich noworodków. Szybka diagnoza pozwala równie szybko rozpocząć leczenie śmiertelnej choroby, zanim wystąpią jej objawy. Dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni ma niedziałający gen, który odpowiada za produkcję białka, które z kolei warunkuje prawidłową funkcję mięśni.

Co to jest i na czym polega terapia genowa?

Terapia genowa polega na jednorazowym podaniu dożylnym, na nośniku wirusowym, transgenu zawierającego fragment DNA, uzupełniającego uszkodzony gen, odpowiedzialny za wystąpienie choroby.

 - Procedura podania polega na tym, że przez godzinę we wlewie dożylnym podajemy ten lek. On następnie wbudowuje się we wszystkie komórki ustrojów, w tym w te komórki, które produkują białko SMN - opisała dr Dudzińska. Do terapii lekiem Zolgensma w ramach programu lekowego kwalifikowane są dzieci do 180 dnia życia. Nie mogą mieć objawów klinicznych lub tylko łagodne, bez zaburzeń oddychania czy połykania. Mały pacjent nie może też mieć przeciwwskazań medycznych do tej formy terapii.