Chorzy chłopcy czekają na lek

Dystrofia Duchenne'a to nieodwracalny zanik mięśni, choroba genetyczna. W 20 krajach unijnych jest dostępny lek, który pozwala na znaczące opóźnienie postępu choroby i lepszą jakość życia cierpiących na dystrofię Duchenne'a z tzw. mutacją nonsensowną występującą u ok. 10 proc. chorych.

Szansa na życie

– Rodziny chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a trafiają do nas po diagnozie, gdy dzieci mają kilka lat. Wszyscy z tym samym problem: nie ma skutecznego leczenia – mówi Katarzyna Kozłowska, Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych. – Pomaga regularna, codzienna rehabilitacja. Jednak rodziców na nią nie stać, bo zwykle muszą zrezygnować z pracy, by zająć się chorym synem. NFZ zaś, w zależności od regionu, oferuje tym chłopcom zaledwie od 20 do kilkudziesięciu godzin rocznie!

Postęp choroby rozdziera serce. Chłopcy najpierw tracą zdolność chodzenia. Zanik dotyka także mięśni utrzymujących kręgosłup, więc dochodzi do szybko postępującej skoliozy, a zdeformowana klatka piersiowa utrudnia oddychanie. Poważne komplikacje oddechowo krążeniowe stają się przyczyną śmierci. Dla opisania cierpienia samego pacjenta i jego bliskich trudno znaleźć skalę. Ani jedni, ani drudzy nie chcą pogodzić się z faktem, że to śmiertelna choroba. Walczą o każdy, miesiąc, rok... Teraz pojawiła się nadzieja – nowa terapia.

– Dystrofia Duchenne'a to choroba rzadka. Nowy lek pozwoliłby chorym na utrzymanie o kilka lat dłużej zdolność samodzielnego poruszania się, a w konsekwencji przedłużyłby życie dziecka. Lek nie jest jeszcze w Polsce refundowany choć bardzo oczekiwany. Skoro jest w innych krajach i pomaga, to trzeba ratować życie także naszych chorych. Jest ich niewielu – wyjaśnia Katarzyna Kozłowska.

Oczekiwanie na uzasadnienie

Matka, która walczyła o refundację leku z Ministerstwem Zdrowia, oddała sprawę do Naczelnego Sądu Administracyjnego. I wygrała! NSA uznał, że odmowa refundacji była niezgodna z Konstytucją, a MZM powinno interpretować przepisy w interesie chorych, a nie przeciw nim. Rodzice chłopców cieszą się z wyroku, ale i obawiają - były już przypadki, że NSA wydał korzystną dla chorych opinię, a MZ i tak nie dało zezwolenia na refundację. Teraz Ministerstwo z wydaniem kolejnej decyzji czeka na pisemne uzasadnienie wyroku NSA. Czekaja też zdesperowani rodzice. Lek pomoże tylko tym dzieciom, które jeszcze chodzą. Dla nich czas płynie bardzo szybko.

Medycyna ma narzędzie do walki z dystrofią mięśniową Duchenne'a

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Warszawski Uniwersytet Medyczny

- Dostępne są tylko sposoby leczenia objawowego, czyli łagodzenie objawów, zmniejszanie tempa, w którym się pojawiają. Konieczna jest systematyczna rehabilitacja, leczenie sterydami, jednak ich skuteczność jest ograniczona. Nie możemy wyleczyć dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ani cofnąć zmian, do których doszło. Pojawiają się jednak terapie, które poprawiają szanse tych chłopców na dłuższe, dobre funkcjonowanie , na lepszą jakość życia, większą samodzielność i mniejsze obciążenie ich opiekunów. Polscy pacjenci nie mają jeszcze dostępu do tych nowoczesnych terapii.