Co to są choroby rzadkie?

Dzień Chorób Rzadkich został ustanowiony przez Europejską Federację Rodziców i Pacjentów, którzy zostali dotknięci jednym ze schorzeń zaliczanych do grupy chorób rzadkich. Obchody organizowane są od pięciu lat na całym świecie. Według statystyk cierpi na nie aż 350 mln ludzi na całym globie. Kłopot polega na tym, że chorób jest sporo (ok. 7 tys.), na każdą z nich zapada jednak stosunkowo niewiele osób. To rodzi problemy z diagnozą schorzenia i jego leczeniem - aż 95 proc. chorób pozostaje bez żadnego leczenia.

Z chorobą rzadką mamy do czynienia wtedy, gdy choruje na nią nie mniej niż 5 i nie więcej niż 10 tys. osób. Stąd nazwa "rzadka", bo liczba samych chorób jest całkiem spora. I co ważne, nie są to schorzenia błahe, a poważnie zagrażające życiu i zdrowiu. W większości przypadków to schorzenia genetyczne, zdarzają się jednak rzadkie odmiany nowotworów czy choroby autoimmunologiczne. Często dotykają dzieci, prowadząc do trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego, w konsekwencji do śmierci. Jednym z ważniejszych problemów dotykających rodziny osób dotkniętych chorobami rzadkimi są stosunkowo wysokie koszty leczenia.

Toczeń rumieniowaty układowy

Toczeń rumieniowaty układowy jest chorobą z pogranicza chorób rzadkich i powszechnie występujących. Często wszystko zaczyna się od zaczerwienienia twarzy. To jednak ciężka, przewlekła choroba, w której organizm wyniszcza swoje komórki, uważając je za wrogie. W Polsce choruje na niego 15 tys. ludzi, wszyscy są leczeni. Choroba jest na tyle poważna, że rocznie hospitalizowanych z jej powodu jest ponad 4 tys. pacjentów, czyli prawie 1/3 wszystkich chorych.

Toczeń rumieniowaty układowy - w skrócie TRU lub SLE (od ang. Systemic Lupus Erythematatous), to choroba autoimmunologiczna tkanki łącznej, występująca nieczęsto, bo dotyka zaledwie 50 przypadków na 100 tys. osób. Jak mówi prof. dr hab. n. med. Joanna Narbutt z Katedry Kliniki Dermatologii i Wenerologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, najczęściej dotyka kobiety. Do końca nie wiadomo jednak dlaczego. - Uważa się, że TRU warunkują czynniki genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe - mówi prof. Narbutt. - Niektóre badania wskazują, że ma to związek z kobiecymi hormonami płciowymi.

Najczęściej spotykane objawy to bóle stawów, ogólne osłabienie i zmiany skórne w kształcie motyla na twarzy. Choroba potrafi zaatakować nerki, układ nerwowy, sercowo-naczyniowy oraz oddechowy. - Pacjenci często zgłaszają bóle stawowe, nadżerki w jamie ustnej, złe samopoczucie, stany podgorączkowe, a nawet wysoką gorączkę - wyjaśnia prof. Joanna Narbutt. - Obserwuje się też nieprawidłowości w badaniach krwi i ogólnych moczu.

Kłopot w tym, że zmiany skórne, wypadanie włosów i zmiany na paznokciach, które mogą wskazywać na występowanie TRU, są niekiedy mylnie brane za grzybicę. - Ze względu na niespecyficzne objawy, szczególnie w początkowym etapie choroby, może dojść do opóźnienia rozpoznania - przyznaje prof. Narbutt. Niepokojące objawy to bóle stawów, zmiany skórne na twarzy, nadżerki w jamie ustnej, stany podgorączkowe i ogólne osłabienie. Wystąpienie tych kilku dolegliwości jednocześnie powinno być dla pacjenta dzwonkiem alarmowym.

Jak leczyć chorobę

Toczeń rumieniowaty jest trudny do leczenia. Prowadząc terapię można jedynie modyfikować przebieg choroby, uzyskując najwyżej długą remisję kliniczną lub opóźnienie rozwoju choroby. Chory na TRU powinien być pod opieką wielu specjalistów: reumatologa, dermatologa, hematologa, nefrologa, a niekiedy nawet neurologa czy psychiatry. Tymczasem w Polsce jest bardzo mało ośrodków wysoko- i wielospecjalistycznych, w których chorzy na TRU znajdą opiekę. Sposób leczenia tocznia zależy od jego postaci oraz stopnia nasilenia zmian skórnych czy narządowych. W przypadku występowania niewielkich zmian można stosować leki przeciwmalaryczne. Chorzy z rozległymi zmianami w narządach wewnętrznych najczęściej leczeni są kortykosteroidami. Niedawno został zarejestrowany pierwszy lek biologiczny do leczenia TRU, który może być nową nadzieją dla chorych ze szczególnie aktywną postacią choroby, która zagraża życiu pacjenta lub prowadzi do trwałego inwalidztwa wskutek uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Tętnicze nadciśnienie płucne

Duszności podczas wysiłku to pierwszy objaw poważnej choroby płuc zwanej tętniczym nadciśnieniem płuc. Lepiej jej nie lekceważyć. Nieleczona prowadzi do rychłej śmierci, z leczoną można żyć. Ta choroba sprawia, że ciśnienie krwi w tętnicy płucnej wzrasta znacznie powyżej normy. Zmiany w tętniczkach płucnych, które są odpowiedzialne za doprowadzanie krwi z serca do płuc, przypominają zmiany nowotworowe. Ściany tętniczek stają się coraz grubsze, co powoduje, że przestrzeń w nich gwałtownie maleje. Dochodzi do wzrostu oporu przepływu krwi przez tętniczki, w wyniku czego prawa komora serca z coraz większym trudem pompuje krew do płuc. Ciągłe obciążanie prawej komory serca prowadzi do jej przerostu, a w rezultacie do jej niewydolności.

Pierwszym objawem tętniczego nadciśnienia płuc (TNP) są duszności, czyli zadyszka lub uczucie braku powietrza podczas wysiłku. Inne symptomy to: zmęczenie, zawroty głowy, omdlenia, ucisk lub ból w klatce piersiowej, puchnięcie kostek lub nóg oraz szybki i nieregularny puls. Powód choroby? W około połowie przypadków czynnik wywołujący chorobę nie jest znany. Wiadomo jednak, że w części przypadków za schorzenie odpowiada wada genetyczna. W takim wypadku, zdaniem specjalistów, ryzyko zachorowania na TNP wynosi 20 proc. Inne czynniki ryzyka to choroby układowe tkanki łącznej (np. sklerodermia), a także infekcje wirusem HIV, wady serca, nadciśnienie wrotne czy nadużywanie niektórych leków.

Jest za to pewne, że los pacjenta dotkniętego tętniczym nadciśnieniem płucnym wykrytym w stadium zaawansowanym jest podobny do chorych z zaawansowanym rakiem płuc czy jelita grubego. Szanse na przeżycie drastycznie maleją. Tymczasem rozpoznanie choroby we wczesnym stadium powoduje, że przy wsparciu medycyny pacjent jest w stanie normalnie żyć. Podczas gdy jeszcze kilka lat temu TNP traktowano jako wyrok śmierci, dziś uznaje się je za chorobę przewlekłą.

Tętnicze nadciśnienie płucne to bardzo rzadki rodzaj schorzenia.

Częstotliwość jego występowania określa się jako 2-3 zachorowania na 1 mln w skali roku. W Polsce choruje na TNP niecałe 1000 pacjentów, z czego tylko około 330 jest leczonych Najczęściej dotyka młodych ludzi w wieku od 30 do 50 lat. Największe trudności w chorobie stwarza zdiagnozowanie problemu. Zdarza się, że pacjenci czekają na to kilka lat. Objawy TNP mylone są bowiem z astmą, przewlekłą obturacyjną chorobą płuc czy niewydolnością serca. Co więcej, mogą się one ujawnić dopiero w zaawansowanej postaci choroby.

Jak leczyć chorobę

Leczenie jest możliwe tylko w ośrodkach specjalistycznych leczenia TNP. Leki są w 100 proc. finansowane przez Ministerstwo Zdrowia w ramach programu terapeutycznego leczenia TNP. Dzięki nowej ustawie refundacyjnej jest szansa, że w drugiej połowie roku pojawią się nowe, nowoczesne leki w leczeniu TNP. A dzięki większej konkurencji budżet ministerstwa zdrowia może zaoszczędzić dodatkowe pieniądze.