Gdy ciało nie chce cię słuchać...

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a prowadzi do stopniowego zaniku mięśni. Chorzy mają trudności z chodzeniem, a potem z oddychaniem i krążeniem. DMD dotyka tylko chłopców i jest wynikiem różnych mutacji genu odpowiedzialnego za pracę układu mięśniowego. Występuje u jednego na 3500 noworodków płci męskiej. Dotychczas leczenie polegało na podawaniu sterydów i rehabilitacji, które w niewielkim stopniu opóźniają postęp choroby. Niedawno pojawił się nowy lek – ataluren, który – jak wynika z badań – „oszukuje" błąd genetyczny i blokuje degenerację mięśni u osób chorych na dystrofię z tzw. mutacją nonsensowną. Przyjmowanie go pozwala przedłużyć okres sprawności o 7 do 12 lat.

Światełko w tunelu

Maksim ma 10 lat i nadal chodzi. – Według diagnozy lekarzy od dwóch lat powinien już jeździć na wózku – mówi pani Agnieszka Volkov, mama chłopca i współzałożycielka filii Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy. Ale Maksim trafił do badania klinicznego dedykowanego terapii atalurenem. Pani Agnieszka na własny koszt wykonała badania genetyczne w Niemczech, które wykazały, że to mutacja nonsensowna.

– Trafiliśmy do badania, bo syn został odpłatnie przebadany i zdiagnozowany. Aby brać w nim udział trzeba spełnić warunki kwalifikacyjne, w tym wypadku było to występowanie mutacji nonsensownej. Dziecko musi też przekroczyć piąty rok życia, być leczone sterydami oraz pomyślnie zaliczyć test 6-minutowego marszu, podczas którego musi przejść minimum 150 m – opowiada pani Agnieszka. Maksim znalazł się w badaniu, gdy miał 7 lat i jest teraz w dobrej formie.

Pomoc pilnie potrzebna

Na takie leczenie nie może liczyć Patryk, u którego występuje inna mutacja (delecja eksonu). Obecnie nie ma nią leku. Pacjent nie chodzi, oddycha za pomocą respiratora i jest żywiony pozajelitowo. Objawy choroby pojawiły się, kiedy miał 3 lata. Gdy skończył 9 lat zaczął się poruszać na wózku, w 17 roku życia dostał zapaści oddechowej i konieczne było podłączenie do respiratora. Mimo to 22-latek studiuje psychologię na SWPS. – Musieliśmy samodzielnie zorganizować rehabilitację Patryka i opłacać ją prywatnie – opowiada Jacek Sztajnke, tata Patryka i współzałożyciel Parent Project. – Ta finansowana przez NFZ nie zdaje egzaminu, gdyż fizjoterapeuci nie mieli wcześniej do czynienia z tą chorobą i nie potrafili pomóc Patrykowi – podkreśla pan Jacek. I dodaje: – W Polsce brakuje wiedzy o DMD, system opieki medycznej nie jest przygotowany na leczenie rzadkich chorób. Niezbędne jest wprowadzenie specjalistycznej opieki medycznej ukierunkowanej na dystrofie mięśniowe – ośrodków referencyjnych, które będą specjalizowały się w leczeniu tego schorzenia. Potrzeba wielu badań, by utrzymać chorych w możliwie dobrej formie.