lekarz, zastrzyk, lek — Autor: East News

Mukopolisacharydoza: Nie wszyscy chorzy mają dostęp do terapii

2016-05-31 7:00

Justyna (34 l.) cierpi na mukopolisacharydozę typu IV - której skuteczna terapia enzymatyczna jako jedyna nie jest objęta refundacją. - Żeby tak udało się zatrzymać tę chorobę! Wiem, że ona jest nieuleczalna, ale żeby przynajmniej nie posuwała się dalej - rozpacza kobieta. Niestety, z roku na rok jest coraz gorzej z jej kręgosłupem i stawami.

Najnowsze z działu

Kwiaty doniczkowe

Wystarczą już 4 kostki, a marniejący storczyk odbije. Liście znów się zazielenią i obsypie pąkami. Pielegnacja stroczyka

Ezoteryka

Często Ci się to przytrafia? Jesteś wyjątkową osobą, to znaki od Anioła Stróża. Co oznaczają?

Kwiaty doniczkowe

Kupuję w aptece i podlewam kroton. Wystarczą dwie tabletki raz w miesiącu. Kroton rośnie jak szalony

Czysty dom

Wystarczy 5 kropel dodanych do plynu do szyb, a okna bedą przejrzyście czyste. Bez smug oraz zacieków. Mycie okine

Czysta pralka

Wystarczy 5 łyżek wsypać do pralki, a pleśń i brzydki zapach znikną. Będzie pachnieć świeżością. Czyszczenie pralki z pleśni

W mukopolisacharydozie organizm nie wytwarza wystarczającej ilości niezbędnych do funkcjonowania całego organizmu enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie mukopolisacharydów. W rezultacie dochodzi do uszkodzenia wielu narządów - kości, stawów, serca, układu oddechowego, nerwowego, zaburzeń widzenia, upośledzenia i utraty słuchu. Choroba występuje w kilku typach, Justyna ma "szczęście", bo choruje na typ IV, bez zajęcia centralnego układu nerwowego.

Wyleczenie MPS nie jest możliwe. Są jednak leki, które mogą znacznie złagodzić objawy, powstrzymać rozwój choroby i poprawić jakość życia. Do nich należy tzw. zastępcza terapia enzymatyczna stosowana od kilku lat w niektórych typach MPS. Jednak chorzy na IV typ MPS nie mają dostępu do refundowanych leków i wciąż na to czekają.

Problemem jest także wczesna diagnostyka. Jak podkreśla prof. Anna Tylki-Szymańska z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, w tej chorobie diagnostyka jest bardzo trudna. U niektórych chorych nasilone objawy występują już od najwcześniejszych lat życia, u innych postępują powoli, z różnego stopnia zmianami w różnych tkankach.

- Postawienie prawidłowej diagnozy to co najmniej połowa sukcesu - mówi Teresa Matulka (52 l.), prezes Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie, także chora na MPS. - Gdyby u mnie zdiagnozowano chorobę wcześniej, być może uniknęłabym trzech ciężkich operacji. Chorzy na choroby rzadkie powinni mieć zapewnioną diagnozę i leczenie. Tymczasem my jesteśmy w ogóle pozbawieni opieki. O ile jeszcze dzieci ją otrzymują, to już my, dorośli, nie - dodaje.

W Unii Europejskiej zarejestrowanych jest 116 produktów leczniczych stosowanych w chorobach rzadkich. W Polsce refundacji podlega tylko 14 z nich. To najniższy poziom refundacji leków sierocych w całej Unii.