Rozwój choroby Niemanna Picka typ C można powstrzymać

- Z jakimi problemami muszą borykać się rodziny dzieci cierpiących na Niemanna Picka typ C?

- Z całym mnóstwem problemów - z brakiem specjalistycznej opieki medycznej oraz z brakiem dofinansowania. Przede wszystkim jednak z brakiem dostępu do odpowiednich terapii i informacji o nich.

- Jakiej liczby dzieci ta choroba dotyczy?

- W Polsce na wszystkie odmiany Niemanna Picka choruje ok. 100 dzieci, na typ C ok. 30. Z uwagi na trudności diagnostyczne zdarza się, że poszukiwanie trafnej diagnozy trwa przez lata.

- Dlaczego mówi się o niej "Alzheimer dziecięcy"?

- Ponieważ poza takimi objawami jak powiększona wątroba i śledziona, ta choroba daje objawy neurologiczne, np. utrata napięcia mięśni, problemy z mową, połykaniem. To jednak nie jest dobre określenie. Te dzieci są mądre, do końca jest z nimi kontakt.

- O co walczą rodzice dzieci z chorobą Niemanna Picka typ C?

- O to wszystko z czym mają problem. W tej chwili jednym z problemów jest brak leku, który mógłby wyleczyć z tej choroby. Na szczęście jest taki, który może znacznie spowolnić jej rozwój, bo choroba ta jest śmiertelna. Niestety, ten lek nie jest u nas refundowany. A cena jednego opakowania, które wystarcza na miesiąc kuracji wynosi od 25 do 75 tys. zł.

- A jaka jest sytuacja dzieci z chorobami rzadkimi w innych krajach UE? Czy tam nie ma problemu z dostępnością do leczenia?

- Stowarzyszenie należy do Międzynarodowej Organizacji Chorób Rzadkich, więc wiemy, co się dzieje w krajach zachodnich. Okazuje się, że tam jest dużo lepiej. W innych krajach państwo otacza opieką dzieci z takimi schorzeniami i ich rodziny. Tam dzieci chore na NPC dostają lek i żyją.