Stwardnienie guzowate - genetyczny błąd

- Jaka jest przyczyna tej choroby?

- Stwardnienie guzowate spowodowane jest uszkodzeniem dwóch genów, których jedną z funkcji jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej. Konsekwencją dysfunkcji tych genów jest powstawanie w różnych narządach łagodnych, ale rosnących guzów, nie zawsze możliwych do usunięcia, a także napady padaczki. Jeśli pojawią się w pierwszym roku życia, prowadzą do upośledzenia rozwoju umysłowego.

- Rozumiem, że im szybciej pediatrzy postawią diagnozę, tym mniej będzie dzieci z opóźnieniem rozwoju.

- Oczywiście. Mamy od kilku lat specjalny program leczenia padaczki u dzieci z bardzo wczesnym rozpoznaniem opracowany we współpracy z perineonatologami i położnikami. Już w okresie prenatalnym można stwierdzić mnogie guzy serca. To często pierwszy objaw choroby. Następna będzie padaczka. Zgodnie z zasadami przyjętymi na całym świecie, padaczkę zaczyna się leczyć, gdy są widoczne napady padaczkowe. Jednakże my podchodzimy do tego inaczej. Kiedy neonatolodzy i położnicy powiedzą nam, że stwierdzili u jakiegoś dziecka mnogość guzów serca, mamy pewność bliską 100 proc., że choruje ono na stwardnienie guzowate. Wtedy dziecku czy już płodowi, wykonuje się rezonans mózgu, który często potwierdza tę chorobę, czyli możliwość wystąpienia padaczki. Robimy częste badania EEG i obserwujemy, w jaki sposób zmienia się zapis pracy mózgu w pierwszych miesiącach życia dziecka. Tym, u których pojawią się napady widoczne w EEG, włączamy leczenie. A im wcześniej zaczyna się leczyć chorobę, tym lepiej. Stwierdziliśmy, że tak leczone dzieci nie mają napadów padaczkowych i dobrze się rozwijają. No i co też jest ważne, wczesne leczenie zapobiega pojawieniu się padaczki lekoopornej.

- Prowadził pan badania nad korelacją pomiędzy czasem pojawienia się napadów padaczkowych a stopniem upośledzenia umysłowego dziecka. Jakie są wyniki?

- Dzieci, u których padaczka związana ze stwardnienie guzowatym pojawia się po 5., 6. roku życia, rozwijają się w większości prawidłowo. Jeśli jednak pojawi się wcześniej niż w szóstym miesiącu życia dziecka, powoduje ciężkie upośledzenie. Dzieci leżą, nie mówią, nie można się z nimi porozumieć. W postaci lżejszej cierpią na autyzm, nadmierną ruchliwość, mają problemy z uczeniem się, rozwojem. Dzieci ze stwardnieniem guzowatym zawsze będą potrzebowały opieki.

- A jeśli porówna się wyniki leczenia padaczki starą metodą, tzn. gdy pojawią się napady padaczkowe, a metodą nowatorską proponowaną przez pana, czyli przed wystąpieniem napadów?

- Badania wskazały, że w grupie dzieci leczonych starą metodą u 48 proc. doszło do upośledzenia umysłowego, w tym ciężkiego, w grupie, w której robiliśmy badania EEG od noworodka i wprowadziliśmy leczenie w momencie pojawienia się nieprawidłowego zapisu, spośród 14 dzieci u 6 doszło mimo leczenia do napadu padaczkowego, jednak tylko dwójka miała lekkie upośledzenie.

- Jakie są możliwości leczenia guzów, które są istotą tej choroby?

- Od dwóch lat mamy do dyspozycji inhibitory szlaku mTOR. To leki, które hamują proces biochemiczny prowadzący do powstawania nowotworów, zastępując niejako funkcję uszkodzonych genów. Badania kliniczne, częściowo już opublikowane, wskazują, że dzięki tym lekom można mieć pod kontrolą rozwój guzów. Z tym że leki muszą być podawane przez całe życie. Inhibitory szlaku mTOR nie są refundowane, być może wejdą do programu terapeutycznego.

- Czy to jedyny sposób leczenia?

- Alternatywą jest to, co stosowano do tej pory, czyli leczenie operacyjne. Nie w każdej sytuacji zresztą możliwe.

Objawy

Zmiany skórne (m.in. odbarwione plamy, gruczolaki łojowe rozmieszczone na kształt motyla wokół nosa i na policzkach, płaskie włókniaki na czole) Padaczka (występuje u ok. 70 proc. chorych w pierwszym roku życia) Nowotwory w narządach (pierwszy objaw to guzy serca)

Tu znajdziesz pomoc

Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate

ul. Morska 53A/1, 81-332 Gdynia  tel. 058 661 49 91, kom. 0604 096 715 e-mail: [email protected]

http://www.stwardnienie-guzowate.eu/