Kornelka bardzo cierpi. "Płacz i lęk. Co dalej?"

Kornelia zmaga się z chorobą, której zdefiniowanie wciąż nie jest proste. Przyszłość dziewczynki zależy od tego, jak uda się nią zaopiekować w najbliższych tygodniach, miesiącach i latach. Bliscy apelują o pomoc, bo bez niej niewiele można zdziałać. - Moja córeczka, gdy się urodziła, dostała 10 punktów w skali Apgar. Miała krwiaczka na kości ciemieniowej prawej, który później się wchłonął, oraz żółtaczkę pourodzeniową. Była naświetlana przez kilka dni, po czym wypuszczona do domu. Mijały dni, cieszyłam się macierzyństwem, pierwszą kąpielą, fryzurką, którą zawsze robiłam Korci po kąpieli w "irokezik". Bawiłam się jej stópkami, a ona wpatrywała się we mnie tymi swoimi niebieskimi oczkami. Cudowne uczucie - wspomina pani Justyna, mama Kornelki. Niestety, dziecko dużo płakało. - Często był to tzw. nieutulony płacz, mimo że ją nosiłam, przytulałam, śpiewałam, masowałam i czule całowałam. Nic nie pomagało. Zaczęłam się martwić, więc poszłam do pediatry. Lekarz mówił, że tak wygląda macierzyństwo i to jest taki ciężki okres, po czym wypisał lek na kolki. Potem kolejny i kolejny... i nic. Tak do roku czasu Kornelka płakała, a potem nagle ustało. Dopiero po latach dowiedziałam się, że jest to płacz spowodowany chorobą, którą ma, ale żaden lekarz jeszcze nie ustalił konkretnej przyczyny. Kornelka po czterech miesiącach życia zachowywała się podejrzanie, nie miała siły unieść główki położona na brzuszku, często miała rączki w tyle, jakby nie miała siły ich wziąć do przodu, nie utrzymywała zabawek, które jej dawałam, jakby nie miała po prostu siły. Oczka nie patrzyły na mnie, tylko zawsze gdzieś obok - tłumaczy kobieta. Zmartwiona mama dowiedziała się od pediatry, że powinna przyjść po pewnym czasie, bo "każde dziecko rozwija się inaczej". Dopiero przy kolejnej wizycie zauważono, że jest coś nie tak. - Najpierw wizyta u okulisty, który na początku stwierdził, iż Kornelia jest niewidoma. Załamałam się tą diagnozą. "Ale jak to? Dlaczego nie otrzymałam żadnych konkretnych odpowiedzi?". Poszłam z tą diagnozą znowu do pediatry. Ta skierowała nas jeszcze do neurologa, który widząc Korcię od razu zobaczył małogłowie - opowiada pani Justyna. To był jednak dopiero początek.

Rezonans potwierdził diagnozę. - Doszła jeszcze częściowa agenezja ciała modzelowatego. Popłakałam się. Bardzo się bałam. Zadałam pytanie: "Doktorze, co to wszystko ma znaczyć? Skąd to się wzięło? Przecież wyszłam ze szpitala ze zdrowym dzieckiem ocenionym na 10 punktów w skali Apgar". On odpowiedział: "Proszę nie płakać. Nie jest tak źle. Inni mają czasem gorzej. Z tymi wadami można żyć. Dziecko z szybko wdrożoną rehabilitacją może nie odbiegać dużo od zdrowego dziecka". Od razu po wyjściu ze szpitala szukałam rehabilitantów. Znalazłam. Z Korcią ćwiczyłam trochę na NFZ, a trochę prywatnie - wspomina mama chorej dziewczynki. Mijały dni i tygodnie, później rok, drugi... i nic, niestety. Kornelka cały czas miała ogromne problemy z dalszym rozwojem. - Jedna terapeutka rzuciła pomysł, by spróbować udać się do lekarza genetyki, więc tak zrobiłam. Gdy byliśmy na wizycie, doktor długo patrzyła na Korcię, zbadała ją. Rozmawialiśmy i zauważyła na czole cechę dysmorficzną u Korci, jakby taką wypukłą kreskę na środku czoła. Skierowała nas na podstawowe badania genetyczne, jednak wynik nic nie wykazał, żadnej choroby, więc odesłano nas do domu - opowiada pani Justyna. Coś nie dawało jej spokoju, dlatego raz jeszcze udała się do tej samej doktor. Usłyszała wtedy, że "coś tu nie pasuje", że dzieci ze schorzeniami zdefiniowanymi dotychczas u Kornelki rozwijają się nieco lepiej. Zaproponowano badania genetyczne w Warszawie. Koszt był tak wysoki, że trzeba było utworzyć zbiórkę online. Pieniądze udało się zgromadzić i można było przeprowadzić badanie. - Pierwszy wynik wyszedł w porządku, nic nie wykazało. Byłam w szoku i trochę mnie to zmieszało, jednak doktor stwierdził, że za jakiś czas, kiedy wiedza wzrośnie, materiał przebada jeszcze raz. Zrobił to, no i ten jeden telefon zmienił wszystko. Słowa Doktora: "Znalazłem coś". Zamarłam. "Jest to zespół Foxg1". To bardzo rzadka choroba genetyczna nieznana dla lekarzy. Kiedyś łączyli ją z odmianą zespołu Retta, ale teraz wiadomo, iż jest to oddzielna jednostka chorobowa - tłumaczy nam mama Kornelki.

Pierwsze poszukiwania w sieci na niewiele się zdały. - Wpisywałam w Google "zespół Foxg1", ale nic się nie wyświetlało, jakby choroba nie istniała. Dopiero potem znalazłam na stronach zagranicznych opisy lekarzy. Załamałam się. Były tabele i oceniany w nich rozwój dzieci z tym schorzeniem. "Mowa - brak. Chodzenie - brak. Siadanie - brak". Bardzo płakałam, wszystko mi się zlewało, nic nie rozumiałam. Nie docierało to do mnie, że Korcia jest tak poważnie chora. Tylko płacz i lęk. Co dalej? Czy jest szansa dla mojej córeczki na lepszy stan zdrowia? Teraz już wiem, że tak. Za granicą pracują nad terapią genową dla tych dzieci. Niestety, lekarze szacują czas od 7 do 10 lat, kiedy już uda się stworzyć lek, ale jest nadzieja. Nieważne, ile będę czekać. Ważne, że jest szansa, by moja córeczka była zdrowa - przyznaje pani Justyna.

Kornelka musi być cały czas rehabilitowana. Do dziś nauczyła się już przewracać z brzuszka na plecki i odwrotnie. Chodzi z pomocą mamy i siedzi przez chwilkę sama, podparta na rączkach w pozycji czworaczej. Wzmocniły się jej rączki oraz nóżki, a także lepiej kontroluję głowę. Nauczyła się również pić z kubeczka otwartego, gryzie pokarmy oraz nawiązuje większy kontakt. - Zaczęłyśmy terapię AAC. Jest to porozumiewanie się alternatywne dla dzieci niemówiących. Działa to na zasadzie znaków na ciele. Pytam Kornelkę, czy chce daną zabawkę, a ona patrzy na tę zabawkę i tym sposobem mówi mi, że chce. Śpiewamy razem ze specjalnym przyciskiem, gdzie nagrywam piosenkę, a Korcia uruchamia jeden wers, drugi natomiast śpiewam ja. I tak cały czas na zmianę. Tak samo działa to z opowiadaniem bajek. Córcia bardzo lubi zabawy z dźwiękiem. Często gra na cymbałkach, dzwoneczkach, ukulele, a ja śpiewam w rytm tego, co wystukuje. Radość u Kornelki na buźce jest bezcenna. Uwielbiam, gdy się śmieje. Wtedy widzę jej piękne dołeczki w policzkach - opowiada mama chorego dziecka.

Fotograf Super Expressu odwiedził w tym tygodniu Kornelkę i panią Justynę. Zdjęcia znajdziesz w galerii u góry artykułu. Jeśli chcesz wesprzeć dalsze leczenie 7-letniej dziewczynki, możesz zrobić to przez poniższy przycisk bądź odwiedzając stronę internetową [TUTAJ].