Ta choroba jest przewlekła, dziedziczna i śmiertelna... czym jest SMA?

- Rósł i rozwijał się też wzorcowo. Stanął na nóżki gdy miał 10 miesięcy. Kiedy miał 1,5 roku zauważyliśmy, że przestał robić postępy - opowiada Iga Grzybowska, mama Józia i Tereni. -  Zaniepokojeni kaczkowatym chodem Józia zaczęliśmy konsultować go ze specjalistami. Zbywali nas, tłumacząc, że jesteśmy przewrażliwieni, że to normalne w jego wieku i wyrośnie z tego. Ale Józio wcale nie robił postępów, a wręcz przeciwnie, jego mięśnie robiły się coraz słabsze, z trudem wstawał z klęku i podnosił zabawki - dodaje.

Dopiero po pięciu miesiącach błądzenia po specjalistach Pani Iga z Józiem trafiła w dobre ręce. Dr Krystyna Szymańska ze szpitala klinicznego przy ul. Banacha w Warszawie od razu postawiła słuszną diagnozę. Wystarczyło, że Józio przeszedł się po jej gabinecie i wykonał kilka prostych czynności. Wyniku badań potrzebowała tylko dla pewności, ale było jasne - to rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Dalszą część historii możecie przeczytać TUTAJ. Poznajcie Józia:

Czytaj też na poradnikzdrowie.pl: Zapraszamy lekarzy i rehabilitantów na seminarium naukowe o SMA

SMA to choroba przewlekła, która polega na nieodwracalnym uszkodzeniu znajdujących się w rdzeniu kręgowym neuronów ruchowych odpowiadających za rozwój i właściwe działanie mięśni szkieletowych. Przyczyną uszkodzenia jest niedobór produkcji białka SMN w neuronach ruchowych, które jest niezbędne do jego prawidłowego działania. SMA to choroba dziedziczna. Objawia się:

• osłabieniem mięśni szkieletowych,
• niedowładem ruchowym,
• zaburzeniami połykania,
• niewydolnością oddechową.

Wszystkie ostatecznie prowadzą do śmierci. SMA należy do chorób tzw. ultra rzadkich. W Polsce na SMA choruje ok. 700 osób. Więcej informacji znajdziecie TUTAJ.

Konferencja

VI Weekend ze SMA-kiem, czyli Konferencja SMA odbędzie się 23–25 sierpnia 2018 r. (czwartek–sobota) w Centrum Konferencyjnym BOSS w Warszawie.

Czytaj też: Warszawa: Będą dodatkowe pieniądze dla nauczycieli!

Zobacz TO WIDEO: