Ewa Drzyzga pomaga chorym dzieciom!

Dziennikarka personalnie przejęła się i bardzo wspierała  Kacperka i jego rodzinę, którzy dowiedzieli się o chorobie swojego dziecka. Pomagała im znaleźć informacje na  temat SMA i skontaktowała z odpowiednimi osobami. Kacperek jest w trakcie leczenia terapią genową. Na konferencji w towarzystwie rodziców chorych dzieci, lekarzy i ekspertów pani Ewa Drzyzga prowadziła spotkanie. Omawiano dobre strony tej terapii 

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka i niezwykle ciężka choroba, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. W Polsce diagnozuje się chorobę u około 50 dzieci rocznie, a średnio w naszym kraju rodzi się jedno dziecko z SMA na tydzień. Na dzień 1 stycznia 2020 roku w Polskim Rejestrze SMA prowadzonym przez Wydział Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego figurowało ponad 720 osób – dzieci i dorosłych z SMA. W roku 2019 sytuacja polskich chorych odmieniła się dzięki objęciu refundacją leku nusinersen – pierwszej terapii, która wykorzystując mechanizmy genetyczne zmieniała przebieg choroby. Nusinersen podnosi poziom białka SMN i musi być przyjmowany regularnie co cztery miesiące za pomocą punkcji dooponowej.

W marcu 2021 r. wdrożono w Polsce pilotaż programu przesiewowego noworodków w kierunku SMA, co pozwoliło na wczesne rozpoznawanie choroby jeszcze w okresie przedobjawowym. Od 28 marca 2022 r. badanie takie przechodzą wszystkie noworodki w Polsce – jesteśmy jednym z pierwszych krajów na świecie, który wprowadził powszechny skrining w kierunku SMA.

Ostatnio dzięki zaawansowanym pracom naukowym powstały kolejne leki przeznaczone do leczenia tej ciężkiej choroby: risdiplam – lek doustny, który wykorzystuje podobne mechanizmy molekularne, co nusinersen, jednak jest bardziej przyjazny dla pacjenta; jak również niezwykle zaawansowana technologicznie terapia genowa – lek onasemnogen abeparwowek. Podawana raz w życiu, działa bezpośrednio na przyczynę choroby, dostarczając do komórek neuronalnych funkcjonujące, syntetyczne kopie tego genu, którego brak z powodu SMA.

W 2020 Europejska Agencja Leków zaliczyła terapię genową w SMA do przełomowych leków dla ludzkości. W 2022 r. lek ten znalazł się na liście terapii o wysokim stopniu innowacyjności, którą Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji przygotowała celem objęcia refundacją w ramach Funduszu Medycznego.