Badania genetyczne – nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne

Badanie genetyczne jest najdokładniejszą formą analizy komórek ciała, polegającą na odczytaniu sekwencji DNA. Umożliwia identyfikację zmian w genach, tzw. mutacji,  dostarczając cennych informacji np. o zdrowiu. Geny zawierają instrukcje dotyczące budowy cząsteczek (białek),  które odpowiadają za różne cechy organizmu. Jeśli mutacja jest szkodliwa, może prowadzić do chorób genetycznych, ponieważ zmutowane białko nie spełnia swoich normalnych funkcji.

Swoje geny możemy badać z różnych powodów. Dedykowane testy genetyczne wykonuje się, m.in. gdy w rodzinie występują choroby genetyczne lub podczas długiego i nieskutecznego procesu diagnostycznego u dzieci i dorosłych. Przeprowadzane są także w trakcie ciąży, jako badanie przesiewowe noworodków tuż po narodzinach oraz w przypadku problemów z zajściem w ciążę. Wynik takiego badania może potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej, a także pomóc w określeniu ryzyka rozwoju choroby u badanej osoby.

Zastosowanie badań genetycznych w medycynie pozwala również na opracowywanie nowych terapii, które mogą powstrzymać chorobę lub spowolnić jej rozwój. Mowa tutaj o personalizacji leczenia, czyli dostosowaniu terapii do konkretnego pacjenta, która najszersze zastosowanie znajduje w onkologii i diagnostyce chorób rzadkich, ale nie tylko.

Jak przebiega badanie genetyczne?

Badanie genetyczne rozpoczyna się od pobrania materiału genetycznego, którym może być ślina, krew, włosy, wymaz z wewnętrznej strony policzka lub inne tkanki. Następnie próbka wysyłana jest do laboratorium, gdzie podlega analizie. Wyniki dostępne są w okresie od kilku dni do kilku tygodni od pobrania materiału. Skierowanie na badanie genetyczne w ramach NFZ może wystawić lekarz POZ lub lekarz innej specjalizacji, jeśli podczas wywiadu zauważy wskazanie do przeprowadzenia takiego badania. Do poradni genetycznej można zapisać się również prywatnie.

Wszystkie testy genetyczne nie są zależne od obecnego stanu zdrowia i nie ma przeciwwskazań do ich wykonania (m.in. ciąża, choroba, dieta, itp.). Badanie jest bezbolesne i w pełni bezpieczne. Wykonywane jest w laboratorium, do którego należy się udać w celu pobrania próbki. Niektóre pracownie oferują też badania bez wychodzenia z domu – na życzenie wysyłają zestaw dostosowany do zamawianego badania.

Diagnostyka genetyczna w onkologii

Choć większość nowotworów dziedzicznych jest klasyfikowana jako zachorowanie sporadyczne, to nawet 10 proc. przypadków może być spowodowanych uwarunkowaniami genetycznymi, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Dotychczas zidentyfikowano kilkaset zespołów genów związanych z występowaniem raka o podłożu genetycznym, ale dla znacznej części osób mutacje w DNA są głównym czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego^2.

Badania genetyczne stały się integralną częścią diagnostyki onkologicznej, zwłaszcza w przypadku raka płuca, piersi i jelita grubego. Wspomniana medycyna personalizowana pozwala na określenie charakterystycznych cech nowotworu za pomocą dedykowanych badań. Dzięki precyzyjnemu rozpoznaniu choroby, pacjent onkologiczny zyskuje szansę na najbardziej skuteczną terapię, dostosowaną do jego przypadku.

Diagnostyka genetyczna w chorobach rzadkich

Obecnie na świecie znanych jest około 8 tys. chorób rzadkich, z których prawie 80 proc. ma podłoże genetyczne^3. Diagnostyka genetyczna odgrywa kluczową rolę w skracaniu czasu potrzebnego do postawienia prawidłowej diagnozy. Obecnie w Polsce to ok. 6-7 lat. Diagnostyka genetyczna przekłada się również na znaczne zmniejszenie liczby specjalistów, do których pacjent musi się udać w poszukiwaniu właściwego rozpoznania.

Choroby rzadkie mogą dotyczyć każdego narządu, występować na różnych etapach rozwoju człowieka oraz mieć różne przyczyny. Ze względu na szerokie spektrum objawów i etiologii, ich rozpoznanie to trudny, złożony i długotrwały proces. Częstość występowania jest również bardzo zróżnicowana. Szacuje się, że blisko 80 proc. chorych cierpi na zaledwie 350 chorób rzadkich⁴.

Obecnie dzięki dostępnym terapiom ok. 5 proc. chorych ma szansę na poprawę stanu zdrowia i leczenie⁵. Z czasem odsetek tych pacjentów będzie wzrastać w miarę dynamicznego rozwoju badań skierowanych na opracowanie leków lub terapii dedykowanych konkretnym chorobom rzadkim.

Diagnostyka genetyczna w kardiologii

Choroby kardiologiczne często mają podłoże genetyczne i są dziedziczne. Wykrycie choroby o podłożu kardiologicznym spowodowanej mutacjami w DNA przyczynia się do zmniejszenia zachorowalności i śmiertelności. Identyfikacja osób o największym ryzyku wystąpienia choroby daje szansę do zastosowania profilaktyki lub wyboru najlepszego dostępnego leczenia.

Badania molekularne umożliwiają diagnozowanie takich chorób jak: kardiomiopatia, niewydolność serca, arytmie, rodzinna hipercholesterolemia, wrodzone wady serca i zaburzenia nerwowo-mięśniowe.

Diagnostyka genetyczna w urologii

Najczęstszymi zagadnieniami badanymi w urologii za pomocą metod genetycznych są wrodzone wady urologiczne i nowotwory układu moczowo-płciowego.

Choć większość wrodzonych wad urologicznych pojawia się sporadycznie, to badania nad dziedzicznymi zaburzeniami umożliwiły poznanie molekularnych przyczyn ich rozwoju. Obecność wrodzonych wad urologicznych o podłożu genetycznym zwiększa ryzyko ich wystąpienia u rodzeństwa i innych krewnych pacjenta.

Badania genetyczne stają się również standardem w diagnostyce onkologicznej układu moczowo-płciowego, zwłaszcza w przypadku raka prostaty i raka pęcherza moczowego.. 

Diagnostyka genetyczna w transplantologii

Postępy w dziedzinie diagnostyki genetycznej sprawiły, że badania molekularne odgrywają coraz większą rolę w transplantacji. Testy genetyczne mają na celu identyfikację różnic w DNA między dawcami a biorcami, które mają wpływają na funkcjonowanie przeszczepionych tkanek lub narządów. Optymalny dobór dawcy i biorcy przeszczepu zmniejsza ryzyko groźnych powikłań immunologicznych i infekcyjnych oraz zwiększa szanse na sukces terapeutyczny i przeżycie biorcy.

Badania molekularne są wykorzystywane również w diagnostyce, ustalaniu optymalnej ścieżki leczenia, monitorowaniu procesu przyjmowania się przeszczepu, szybkiej reakcji w przypadku odrzucenia, a także ocenie ryzyka nawrotu choroby.

Chcesz wiedzieć więcej o badaniach genetycznych w onkologii? Odwiedź stronę kampanii „Genetyka Ratuje Życie!”: www.genetykaratujezycie.pl

O kampanii

„Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli, a także wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia i zdrowia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z ekspertami, laboratoriami oraz innymi instytucjami zajmującymi się genetyką.

[1] https://genetykaratujezycie.pl/20-faktow-na-20-lecie-poznania-pelnej-sekwencji-dna/

[2] https://onkologia.org.pl/pl/nowotwory-genetyczne-czym-sa

[3] Rare diseases, common challenges. Nat Genet 54, 215 (2022), https://doi.org/10.1038/s41588-022-01037-8 [4] K. Wertheim-Tysarowska, Rola badań genetycznych w chorobach rzadkich, w: Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania. Raport 2023 [5] https://www.mp.pl/genetyka/aktualnosci/294479,wum-dla-chorob-rzadkich