Chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a nie mogą czekać

Śmierć w młodym wieku

Pawełek ma 7lat. Na pierwszy rzut oka nie wygląda na chorego, ale choroba w nim mocno tkwi. – To, że coś jest z dzieckiem nie w porządku, sugerowała nam pielęgniarka środowiskowa, ale potem przez trzy lata żaden lekarz nic nie zauważył – mówi mama Pawełka, Anna Kalicka-Nycz. – Wkrótce jej podejrzenia się potwierdziły. Synek miał typowe objawy tej choroby - dodaje. Pawełek późno zaczął chodzić, przewracał się, a jak wstawał, to podpierał się rękoma (zespół Goversa), miał problemy z wchodzeniem po schodach. I wreszcie u neurologa padła diagnoza – dystrofia mięśniowa Duchenne'a, z tzw. mutacją nonsensowną. Średni okres przeżycia w tej chorobie to ok. 18–30 lat. Zwykle w wieku 8–10 lat chorzy już nie mogą samodzielnie siadać, wstawać, chodzenie jest możliwe tylko z pomocą opiekuna. W wieku 12 lat większość już nie jest wstanie chodzić. Kolejne mięśnie ulegają zanikowi, chorzy umierają z powodu niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.
-

-

Walczę o jego życie

- Kiedy dowiedzieliśmy się, że jest już lek na tę chorobę, wstąpiła w nas nadzieja –mówi pani Anna. –Okazało się, że możemy zwrócić się do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o sprowadzenie go w ramach importu docelowego. I taką zgodę uzyskaliśmy. Ale kuracja jest szalenie droga! Kogo byłoby na to stać?! Staraliśmy się o refundację, jednak Ministerstwo Zdrowia odmówiło. Uparłam się, bo wiem, że walczę ożycie swojego jedynego syna. Po niemal półtorarocznym okresie od złożenia wniosku o refundację Naczelny Sąd Administracyjny uznał, że decyzja odmowna była niezgodna z Konstytucją – wygrałam – opowiada dzielna matka. Naczelny Sąd Administracyjny uznał, że Ministerstwo Zdrowia powinno interpretować przepisy w interesie chorych, a nie przeciw nim. Jednak już były przypadki, że NSA wydał korzystną dla chorych opinię, a Ministerstwo i tak nie dało zezwolenia na refundację.

Czas ucieka szybko

Nowy lek jest przeznaczony dla chorych, którzy jeszcze samodzielnie chodzą. Tylko w takich przypadkach jego podanie ma sens. Pani Anna doskonale wie, że Pawełek ma niewiele czasu, bo już za rok, może dwa będzie za późno. – Dlatego zrobię wszystko, żeby syn i inni chorzy z dystrofią mięśniową Duchenne'a mogli ten lek otrzymywać - mówi mama Pawełka. –Tak, on jest bardzo drogi, ale jak wycenić życie? Poza tym chorych, którym może pomóc ten lek jest niewielu. Jeśli policzymy koszta rehabilitacji, koszta związane z opieką nad chorymi, to jestem pewna, że bardziej opłaca się finansowanie – argumentuje. Spytaliśmy Ministerstwo Zdrowia, co dalej z chorymi na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Dowiedzieliśmy się, że Ministerstwo Zdrowia czeka na pisemne uzasadnienie wyroku NSA. Potem ma 30 dni, żeby podjąć decyzję. Oby korzystną dla chorych.