Badania genetyczne ratują zdrowie i życie

Wiedza, której dostarczają badania DNA, pozwala nie tylko spowolnić rozwój choroby, ale w niektórych przypadkach jej uniknąć. Coraz więcej jest dziedzin medycyny, w których badania genetyczne odgrywają istotną rolę. To nie tylko onkologia, ale też kardiologia, diabetologia, choroby rzadkie. Np. pacjenci onkologiczni, dzięki zastosowaniu badań genetycznych, mają możliwość otrzymywania skuteczniejszych, spersonalizowanych terapii. Zanim pojawiła się diagnostyka genetyczna, sądzono, że jest jeden rodzaj raka piersi czy raka płuca. Dziś genetyka pozwoliła na odkrycie, że w tych rodzajach nowotworu istnieje wiele mutacji, z których każda wymaga innego leczenia. Bo dzięki genetyce możliwe jest coraz lepsze poznanie i określenie biologii nowotworów i dopasowanie do każdej mutacji ukierunkowanej na tę konkretną mutację odpowiedniej terapii.

Badania genetyczne pozwoliły też na opracowanie bardziej spersonalizowanych leków, zaprojektowanych tak, aby pasowały do określonych procesów molekularnych. Terapia genowa daje szanse, aby wadliwe geny mogłyby być zastąpione lub naprawione. Diagnostyka genetyczna jest coraz szerzej wykorzystywana w chorobach rzadkich, gdyż 80 proc. tych schorzeń ma podłoże genetyczne. Konieczność zastosowania wysokospecjalistycznej diagnostyki genetycznej jest tu niezbędna, gdyż bez możliwości jej przeprowadzenia choroba nie mogłaby by być jednoznacznie zidentyfikowana.

Z kolei, dzięki badaniom genetycznym, w grupach ryzyka, można wcześniej wdrożyć odpowiednią profilaktykę, jak to ma miejsce w przypadku np. raka piersi, prostaty, jelita grubego czy płuca.

W Polsce powstało w ostatnich latach całkiem sporo laboratoriów, zajmujących się przeprowadzaniem badań genetycznych. Stanowi to również odpowiedź na coraz większe zainteresowanie w społeczeństwie tym rodzajem badań. Jednym z pierwszych, który zainteresował się tym tematem, jest prof. Krystian Jażdżewski, onkogenetyk, endokrynolog, kierujący Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nauk Biologiczno-Chemicznych Uniwersytetu Warszawskiego.

- Badamy zmiany w genach powiązanych z rakiem piersi, jajnika, jelita grubego, nerki, endometrium, żołądka, tarczycy, trzustki, guzami mózgu, nadnerczy, guzami neuroendokrynnymi i czerniakiem. A do badania potrzebna jest tylko próbka śliny – mówi. – Od 2017 roku, gdy ruszył projekt „BadamyGeny.pl”, przebadaliśmy 71 tys. osób. Mutacja dotyczyła 5,5 proc. z nich. Co oznacza, że na każde 20 osób, które się przebada, jest jedna, której można uratować zdrowie i życie.

- Celem naszego programu jest znalezienie każdej jednej osoby z wysokim ryzykiem zachorowania i odmienienie złego losu. Dzięki tym badaniom można bowiem uzyskać wiedzę, jak minimalizować zagrożenie. Badania genetyczne to także możliwość postawienia wczesnej diagnozy, a jeśli potrzeba, wdrożenie skutecznego leczenia. Warto wiedzieć, że część nowotworów powstaje w wyniku mutacji w genach, która pojawia się w trakcie życia, a część, ok. 1/3 jest związana z mutacjami, z którymi się rodzimy. Mutacje, z którymi się rodzimy, mogą być w różnych genach. Sekwencjonowanie genomowe to technologia, która pozwala „przeczytać” sekwencję dowolnej liczby genów. Np. w genie BRCA1 możliwych punktów, które mogą być uszkodzone, jest…ponad 4 tys., zaś w genie BRCA2 – ponad 5 tys. !

- W ramach Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka (BadamyGeny.pl) aktualnie analizowanych jest ponad 44 tys. mutacji – dodaje prof. Jażdżewski – To, co jest jeszcze do zrobienia w kontekście badań genetycznych w Polsce, to przejście z badań kilkupunktowych do genomowych. Np. dość szeroko bada się geny BRCA1 w pięciu punktach, czyli bada się pięć mutacji z tych 4 tysięcy już poznanych. Ważne, by pacjenci o tym, wiedzieli, że badanie może być bardzo wybiórcze lub całościowe.