Bez nas sobie nie poradzą

Czwarte już spotkanie klinicystów, decydentów, przedstawicieli Narodowej Rady Rozwoju ds. Ochrony Zdrowia przy Prezydencie RP, przedstawicieli Rzecznika Praw Pacjentów i Rzecznika Praw Obywatelskich oraz polityków różnych opcji, stało się okazją do przypomnienia, że stała troska o najciężej dotkniętych przez los, to miara naszego człowieczeństwa.

Jest Plan

Na dwa dni przez obchodami Światowego Dnia Chorób Rzadkich, wiceminister zdrowia - Sławomir Gadomski ogłosił zebranym zakończenie prac nad, długo oczekiwanym, Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, podkreślając jego nie tylko strategiczny, ale też praktyczny charakter.

Prof. Krystyna Chrzanowska - przewodnicząca Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia przypomniała, że Plan obejmuje między innymi: stworzenie krajowych ośrodków referencyjnych oraz współpracujących z nimi centrów eksperckich, mogących zapewnić wielodyscyplinarną, koordynowaną opiekę medyczną, zgodną z aktualnym stanem wiedzy i możliwościami technologicznymi. Plan mieści także poprawę diagnostyki, polski rejestr chorób rzadkich, paszport pacjenta, a także platformę informacyjną.

Wsparta rekomendacją AOTMiT, decyzja MZ o finansowaniu ze środków publicznych nowoczesnej diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni to, jak podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii WUM, szansa wychwycenia śmiertelnej choroby na etapie przed objawowym, w którym podanie najnowszej generacji leków, nie tylko ratuje życie małego pacjenta, ale daje mu szansę na prawidłowy rozwój.

Empatia i rozsądek

O wymiarze humanitarnym tej decyzji mówiła prof. Anna Latos-Bieleńska - Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UMP, która od lat zabiega o przerwanie tzw. odysei diagnostycznej mierzonej w chorobach rzadkich nie latami, ale - dekadami. Podkreśliła też, że dzięki inwestycji w nowoczesną diagnostykę genetyczną będziemy mogli w sposób celowany ordynować innowacyjne terapie, ratując życie pacjentów i oszczędzając im cierpienia, a jednocześnie - racjonalnie wykorzystywać publiczne środki.

Dr Piotr Gastoł - Konsultant Krajowy ds. Urologii Dziecięcej zwrócił uwagę na fakt, że poprawa losu ciężko chorych dzieci, choć zawsze warta wysiłku, nie musi wiązać się z dużymi nakładami. Dobry przykład, to możliwość dostępu do łatwych w użyciu, chroniących przed groźnymi infekcjami układu moczowego - cewników hydrofilowych, która stałaby się dowodem naszej troski o bezpieczeństwo dziecka, jego większą samodzielność w codziennym życiu i szacunek dla intymności. Taka decyzja miałaby też swój wymiar w dbałości o stan publicznych finansów. Wystarczy policzyć ilu kosztownych hospitalizacji udałoby się uniknąć, zapobiegając poważnym infekcjom.

Szybsi od choroby

Uprzedzać zagrożenia, jakie niesie ze sobą choroba, to ważny wymiar postępu medycyny.

Mówiła o tym dr Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej WIM, przywołując dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który wiąże się nie tylko z silnym bólem, ale też bezpośrednio grozi śmiercią, gdy wystąpi w okolicach krtani. Szacuje się, że około 50% pacjentów doświadczy w swoim życiu przynajmniej jednego ataku z obrzękiem w tej lokalizacji. Z chwilą pojawienia się pierwszego przeciwciała monoklonalnego - lanadelumabu możliwe stało się leczenie zapobiegawcze pacjentów z ryzykiem najbardziej dramatycznego przebiegu choroby.    

Beneficjentami przyczynowego leczenia mukowiscydozy - kolejnej śmiertelnej choroby, stała się grupa pacjentów, która otrzymała w ostatnim czasie dostęp do terapii iwakaftorem znacząco wydłużającej ich życie i poprawiającej jego jakość w tej wielonarządowej chorobie atakującej: płuca, zatoki, wątrobę, przewód pokarmowy, trzustkę, układ rozrodczy a nawet gruczoły potowe. Postęp medycyny spowodował, że poza leczeniem objawowym, możliwe do zastosowania stały się preparaty wpływające bezpośrednio na defekty białka, będące przyczyną choroby. Jeśli weźmiemy pod uwagę fakt, że w Polsce mediana wieku śmierci osób z mukowiscydozą wynosi 24,2 lat to świadomość, że już jesteśmy w stanie zmienić ten stan rzeczy - stanowi wartość nie do przecenienia. Pamiętać jednak należy, że na dostęp do kolejnych, zatwierdzonych już w UE, terapii przyczynowych czeka teraz następna, większa grupa polskich pacjentów.

Dramat młodych ludzi z mukowiscydozą, pozbawionych możliwości kontaktu ze światem zewnętrznym stał się inspiracją nawet dla twórców światowego kina.

Choroby, o których rzadko mówimy

Znacznie mniej rozpoznawalna w powszechnej świadomości jest również wielonarządowa i również śmiertelna - choroba Wilsona, wywoływana mutacją genu odpowiedzialnego za metabolizm miedzi w organizmie. Następstwem groźnego defektu jest upośledzenie mechanizmu wydalania miedzi z żółcią, jej gromadzenie się w wątrobie, mózgu, nerkach, a nawet rogówce i wielu innych narządach, co w konsekwencji prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i utraty pacjenta w kilka lat od wystąpienia pierwszych objawów – podkreślił prof. Zbigniew Żuber - przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

Ratunkiem dla cierpiących na chorobę Wilsona jest stosowanie substancji zdolnych do obniżenia stężenia miedzi w organizmie. Są to środki chelatujące oraz ograniczające wchłanianie pierwiastka. Leczeniem pierwszej linii jest D-penicylamina. Niestety 1/3 pacjentów rozwija nietolerancję, uniemożliwiającą kontynuację terapii. Chorym tym zaleca się podawanie, znacznie lepiej tolerowanej, trientyny, do której dostęp w Polsce jest niecierpliwie oczekiwany.

Prof. Tomasz Stompór, kierujący Katedrą Nefrologii, Hipertensjologii i Chorób wewnętrznych UWM w Olsztynie, zwrócił uwagę na rzadką i również rzadko przywoływaną - autosomalną, dominującą wielotorbielowatość nerek - ogólnoustrojową chorobę, charakteryzującą się tworzeniem torbieli w narządach wewnętrznych. Najczęściej dotyczy to nerek, ale również wątroby, trzustki, śledziony…. Ta genetyczna choroba powoduje wielokrotne powiększenie narządu. W przypadku nerek zdarza się, że cierpiąca na nią osoba ma kłopot z siedzeniem na krześle. Ale prawdziwy problem to fakt, że liczne cysty, które niszczą tkanki narządu prowadzą do przewlekłej, a w końcu ostatecznej niewydolności i konieczności dializoterapii. W ocenie Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego jedyną zalecaną metodą leczenia jest, spowalniająca postęp choroby, terapia tolwaptanem.

Rozwiązanie w genach

Dramat osób cierpiących na choroby rzadkie to w większości przypadków, doświadczany każdego dnia lęk o życie, mniej lub bardziej skuteczne oswajanie bólu, niepełnosprawność, społeczne wykluczenie…

Utrata wzroku nie zagraża bezpośrednio życiu, ale jest tą odmianą kalectwa, które odziera człowieka z możliwości doświadczania piękna. O tym, że postęp nauki pozwala dziś zachować zdolność widzenia u osób, które tracą wzrok mówił prof. Maciej Krawczyński, kierujący Pracownią Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku UMP.

W dziedzicznej dystrofii siatkówki dochodzi do postępującej degeneracji fotoreceptorów, znajdujących się w siatkówce oka, co prowadzi do zaburzenia widzenia nocnego lub postrzegania barw, a na dalszym etapie do całkowitej utraty wzroku. Testy genetyczne umożliwiają postawienie prawidłowej diagnozy i określenie ryzyka dziedziczenia choroby u pacjenta i jego rodziny, lecz nie są jeszcze w Polsce refundowane. Podobnie, jak pierwsza przyczynowa terapia genowa w okulistyce. W 2018 roku Europejska Agencja ds. Leków zatwierdziła jednorazową terapię genową z zastosowaniem wektora woretygen neparwowek dla pacjentów zagrożonych utratą wzroku spowodowaną dziedziczną dystrofią siatkówki zwaną chorobą Lebera. W Polsce, na dostęp do tej przełomowej terapii, czeka 7 pacjentów, których moglibyśmy uchronić przed  życiem w ciemności.

Terapie genowe, to także przełom w hematoonkologii

O znaczeniu terapii CAR-T, jako ratunkowej dla pacjentów z  opornym na dotychczasowe leczenie, agresywnym chłoniakiem rozlanym z dużych komórek B, którzy bez dostępu do niej mają przed sobą czas liczony w miesiącach, mówiła na spotkaniu prof. Ewa Lech-Marańda – Konsultant Krajowy ds. Hematologii. Niestety terapia CAR-T nie jest jeszcze u nas finansowana. Jej wysoka skuteczność w przypadkach, w których dotychczas byliśmy bezsilni oraz fakt, że na udostępnienie jej zdecydowała się większość krajów UE, pozwala mieć nadzieję, że jeden z największych przełomów terapeutycznych ostatnich lat, pozwoli ratować życie, także polskich pacjentów.

Kolejne wymiary postępu

Prawdopodobieństwo podjęcia, tak oczekiwanej decyzji zwiększa również świadomość, że w ostatnim czasie los pacjentów hematoonkologicznych uległ znacznej poprawie. Dostęp do innowacyjnych metod leczenia otrzymali chorzy z przewlekłą białaczką limfocytową i szpiczakiem.

Znaczenie tych decyzji podkreślił prof. Krzysztof Giannopoulos, kierujący Zakładem Hematoonkologii Doświadczalnej UML, zwracając uwagę na fakt, że bardzo oczekiwane jest dopełnienie wachlarza terapeutycznego o iksazomib - pierwszy doustny inhibitor proteasomu zarejestrowany w szpiczaku. Wyrównuje on szanse chorych wysokiego ryzyka, a dodatkową wartość stanowi doustne podanie leku.

Oczekiwane rozwiązanie, to także dalsza możliwość poprawy sytuacji pacjentów z przewlekłą białaczką limfocytową. W 2019 roku, decyzją MZ, pacjenci z oporną i nawrotową postacią PBL otrzymali dostęp do przełomowej terapii wenetoklaksem w skojarzeniu z rytuksymabem w drugiej linii leczenia. Zyskali dzięki temu możliwość skorzystania z dobrodziejstwa pierwszej innowacyjnej terapii wolnej od chemii, z określonym czasem podawania (2 lata). Wiosną 2020 roku, zarejestrowano w UE kolejną wolną od chemii, z ograniczeniem czasu podawania (1 rok) terapię wenetoklaksu w skojarzeniu z obinutuzumabem w pierwszej linii leczenia. Ograniczona do 12 miesięcy terapia jest nie tylko dobrodziejstwem dla chorego, ale również rozwiązaniem wartym rozważenia przez płatnika. Przesuwanie najskuteczniejszych terapii przeciwnowotworowych na jak najwcześniejszy etap leczenia jest już trendem powszechnym i metodą działania, po pierwsze - bardziej skuteczną klinicznie, ale też – bardziej opłacalną.

Poważne zagrożenie życia pacjenta i wyzwanie dla hematoonkologa to nawrotowy charakter chłoniaka z komórek płaszcza, gdzie zastosowanie znajduje  ibrutynimb – lek, na który odpowiada ponad 70% chorych. Istotną wartością jest jego korzystny profil bezpieczeństwa i doustna forma podania. W chwili obecnej  duża część pacjentów stosuje ibrutynib z pozytywnym skutkiem w ramach procedury Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych.

Jesteśmy Im potrzebni

Przysłuchujący się, omawianym podczas spotkania przykładom wyzwań klinicznych, za którymi kryje się tyle człowieczego cierpienia, przedstawiciele Sejmowej Komisji Zdrowia – prof. Paweł Kowal i dr Tomasz Latos, zapowiedzieli współpracę ponad politycznymi podziałami na rzecz osób, którym winniśmy szczególną uwagę właśnie dlatego, że nie stanowią siły nacisku i bez naszego wspólnego wysiłku - z pewnością sami sobie nie poradzą.

Partnerem Materiału jest Medyczna Racja Stanu