Bez nowoczesnej diagnostyki genetycznej nie będziemy skutecznie leczyć nowotworów

Spis treści

1. Mam w sobie dużo żalu i złości
2. Kompleksowe profilowanie genomowe 
3. Program jest, refundacji brak
4. Pozytywna opinia AOTMiT i... czekamy

Mam w sobie dużo żalu i złości

– Nawiązałam kontakt ze Stowarzyszeniem Niebieski Motyl, zrzeszającym pacjentki z rakiem jajnika. Dowiedziałam się, że wiele z nich miało robione badania genetyczne, w których analizuje się całe geny i BRCA1 i BRCA2, a nie tylko wybrane punkty. U nich można więc było zastosować inne, bardziej celowane, a więc i bardziej skuteczne leczenie. Dlaczego nikt mi o tym nie powiedział? Może wtedy choroba nie rozwijałaby się tak agresywnie… Mam dużo żalu i złości – nie tylko do lekarzy, ale i do systemu, który pozwala na tak nierówny dostęp do diagnostyki – mówi pani Katarzyna.

Kompleksowe profilowanie genomowe 

– Bez diagnostyki genetycznej niemożliwe jest dziś leczenie w sposób celowany. Jeszcze nie tak dawno wystarczyło zbadać jedną czy dwie mutacje, obecnie trzeba badać ich dużo więcej. I tak np. stosowane obecnie w raku jajnika badanie genów BRCA1 i BRCA2 nie są już wystarczającym standardem. Niezbędne jest kompleksowe profilowanie genomowe. Daje to możliwość przeanalizowania w jednym badaniu, z jednej porcji materiału, kilkuset markerów genetycznych, z bardzo dużą dokładnością oraz tzw. sygnatur genomowych, takich jak HRD – deficyt rekombinacji homologicznej – mówi dr n. med. Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Spersonalizowanej - Stowarzyszenie.

Program jest, refundacji brak

– Niestety badania wykrywające deficyt rekombinacji homologicznej HRD nie są u nas refundowane, mimo dostępnego programu lekowego – zwraca uwagę dr n. med. Andrzej Tysarowski. – Tymczasem co najmniej ok. 50 proc. chorych z zaawansowanym rakiem jajnika ma zaburzenia homologicznej rekombinacji. U pacjentek z rakiem jajnika, poza badaniami genów BRCA1 i BRCA2, powinno się więc też oznaczać tzw. sygnaturę genomową HRD.

Pozytywna opinia AOTMiT i... czekamy

Już we wrześniu 2023 roku Polskie Towarzystwo Onkologiczne zaproponowało nowe świadczenie – „Badania Kompleksowego profilowania genomowego, CGP, wykonywanego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji, NGS, w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”. Ta propozycja uzyskała pozytywną rekomendację prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). I od tego czasu nic się nie zadziało. Ale może…

Z Ministerstwa Zdrowia padły niedawno zapewnienia, że obecnie trwają jeszcze prace nad ustalaniem, jakie powinny być kryteria kwalifikacji pacjentów do takich badań, a także ośrodków, jakie miałyby je wykonywać. Kompleksowe profilowanie genomowe z sekwencjonowaniem następnej generacji powinno udać się wprowadzić do 1-ego kwietnia 2025 roku.