Chorzy na SMA czekają na terapię genową

Największy genetyczny zabójca małych dzieci

 Tak właśnie mówi się o rzadkiej chorobie genetycznej, SMA, czyli rdzeniowym zaniku mięśni. Każdego roku w Polsce rodzi się z nią ok. 50 dzieci, a chorych jest ok. tysiąca. Choroba prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia tych komórek nerwowych, których zadaniem jest przekazywanie impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni. U chorych występuje wadliwy gen SMN1, co powoduje, że w ich organiźmie nie powstaje białko SMN, odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych.

SMA jest chorobą szybko postępującą, im później zostanie zdiagnozowana (optymalny czas od rozpoznania do rozpoczęcia leczenie nie powinien przekraczać 14 dni, tymczasem najczęściej to kilkanaście miesięcy, a nawet kilka lat), tym większe szanse na zahamowanie jej rozwoju.

Program modelowy, ale to nie wszystko

Polska znajduje się dziś w bardzo dobrym miejscu w leczeniu i koordynacji opieki nad pacjentami z SMA, dzięki ogromnej pracy i zaangażowaniu klinicystów, pacjentów i ich rodzin.

- Mamy bardzo dobry program leczenia SMA,  a od 2019r. refundowany jest lek, jako pierwszy zarejestrowany do leczenia SMA, który prowadzi do zahamowania postępu choroby lub znaczącej poprawy funkcji chorych. Jest podawany kilka razy do roku, do kanału kręgowego. Zastosowany przedobjawowo pozwala na prawidłowy lub niemal prawidłowy rozwój dzieci, mamy takie przykłady również w Polsce. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

- Teraz z wielką nadzieją czekamy na dostęp do terapii genowej, która jest podawana tylko raz w życiu i zatrzymuje postęp choroby – dodaje Kacper Ruciński, b. prezes Fundacji SMA, ojciec dziewczynki chorej na SMA. – My o chorobie córki dowiedzieliśmy się w miarę szybko, ale wielu rodziców miesiącami wędruje od lekarza do lekarza.  Dlatego konieczny jest system skoordynowanej opieki nad chorym.

„Czas to motoneuron”

Terapia genowa jest, jak dotąd, jedyną tego rodzaju terapią w SMA i jedyną opcją ukierunkowaną na genetyczną przyczynę choroby, a zastosowanie jej przed wystąpieniem objawów to szansa na prawidłowy rozwój motoryczny dziecka, na przedłużenie jego życia, poprawę jakości życia i zmniejszenie kosztów, wynikających z długoterminowej opieki nad chorym.

O sukcesach i wyzwaniach leczenia SMA mówi raport „Czas to motoneuron – wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce”. A już w kwietniu ruszają badania przesiewowe dla noworodków, pod kątem wykrywania SMA.