Ciężko chore dzieci liczą na pomoc papieża

„Nasze dzieci chorujące na dystrofię mięśniową Duchenne’a oraz my – ich rodziny czujemy się dyskryminowani w polskim systemie ochrony zdrowia i absolutnie dla niego niewidoczni. Już od ponad 5 lat prosimy o refundację leku ataluren, który dostępny jest dla pacjentów z 20 krajów Europy, m. in. w Rumunii i we wszystkich krajach Europy Środkowo-Wschodniej, z wyjątkiem Polski…”

Krzyk rozpaczy

Ten list, wystosowany również do Ojca Świętego, otrzymaliśmy od Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy. – Stojąc w obliczu rozpaczy, całkowitego odrzucenia i niezrozumienia ze strony decydentów, postanowiliśmy szukać pomocy u Papieża Franciszka – mówi Agnieszka Volkov, prezes Fundacji. – Lek, o który walczymy, znacznie poprawia rokowania chorych, nie koryguje samego defektu genetycznego, ale minimalizuje skutki jego występowania, a to już bardzo dużo znaczy, gdyż pozwala na przedłużenie samodzielności, w tym możliwości poruszania się, samodzielnego chodzenia i oddychania, których dystrofia mięśniowa Duchenne’a krok po kroku pozbawia nieubłaganie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie chłopców i powoduje stopniowy zanik mięśni, w konsekwencji tego odbiera całkowicie władzę nad ciałem, co prowadzi do skrajnego inwalidztwa i wczesnej śmierci w wieku około 20 – 30 lat.

Mogliby żyć dłużej i lepiej

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to jedna z nielicznych chorób rzadkich, dla której dedykowane jest leczenie przyczynowe, uderzające bezpośrednio w źródło choroby, a nie tylko jej objawy. Takie możliwości daje chorym na DMD z mutacją nonsensowną ataluren, który pozwala na wzrost produkcji dystrofiny, niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania mięśni, co w konsekwencji spowolnia postęp choroby. Terapia atalurenem w wyraźny sposób poprawia prognozy tych chorych. Świadczą o tym chociażby ostatnio opublikowane (we wrześniu 2021 roku) wyniki z badania obserwacyjnego z rejestru STRIDE, mówiące o tym, że ataluren o ponad 5 lat przedłuża zdolność chodzenia.Niestety, w Polsce lek, który mógłby wydłużyć życie chorych i przyczynić się do jego lepszej jakości, wciąż jest niedostępny.

– Jeśli mamy pacjenta z zaawansowaną dystrofią mięśniową Duchenne’a, który jest pacjentem niechodzącym, to on prawdopodobnie z terapii atalurenem dużych korzyści nie odniesie. Ale nadal, wpływając na jeszcze niezajęte mięśnie, możemy spowolnić przebieg choroby – mówi dr n. med. Anna Potulska-Chromik, neurolog dziecięcy z Kliniki Neurologii WUM. – Natomiast ten lek, zastosowany u pacjentów chodzących, wydłuży czas samodzielnego poruszania się, tym samym opóźni wystąpienie przewlekłej niewydolności oddechowej.

Lek na wagę złota

Tak często określa się chorych na na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Oznacza to, że jest to niepełnosprawność całkowita, nieodwracalna, która nie daje żadnych szans na usamodzielnienie chorego. Dlatego lek, który pozwala wydłużyć czas samodzielności, powinien być dostępny. W Polsce z takiej terapii mogłoby skorzystać ok. 30 – 40 chłopców, to chorzy z tzw. mutacją nonsensowną.

- Najgorszym bólem dla rodziców chorujących dzieci jest świadomość, że mimo, iż nowoczesna medycyna daje możliwość ich leczenia i powstrzymywania skutków tej dramatycznej choroby, to niestety takiej możliwości nie daje polskim pacjentom Ministerstwo Zdrowia – dodaje Agnieszka Volkov.

Autor: Bożena Stasiak