Diagnostyka molekularna to podstawa w leczeniu wielu chorób, zwłaszcza nowotworów

Terapie „szyte na miarę”

Badania molekularne, w największym skrócie, polegają na wykrywaniu mutacji w genach, na poziomie cząsteczek DNA, a materiał, służący do diagnostyki, może pochodzić z krwi, śliny oraz guza nowotworowego lub jego fragmentów, pobranych podczas biopsji.

- Dzięki precyzyjnemu oznaczaniu mutacji, a tym samym podtypu choroby, możliwe staje się zastosowanie innowacyjnych terapii celowanych – zwraca uwagę Krystyna Wechmann, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych, prezes Federacji Stowarzyszeń Amazonki. A Dorota Korycińska, prezes Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej, dodaje: - Terapie celowane to terapie „szyte na miarę”, dostosowane do indywidualnego pacjenta. Diagnostyka molekularna pozwala dziś poddać analizie nawet kilkaset genów jednocześnie, co dodatkowo przyspiesza i upraszcza ścieżkę diagnostyczną, skracając całkowity czas oczekiwania na leczenie od momentu uzyskania diagnozy nowotworu.

Profilaktyka w grupach ryzyka

Mutacje genetyczne najczęściej dotyczą takich nowotworów jak rak piersi, jajnika, trzustki, płuca, prostaty, jelita grubego, tkanek miękkich i kości, czerniaka czy tarczycy. Dlatego, jeśli w rodzinie występowały zachorowania na te nowotwory to koniecznie należy zgłosić to lekarzowi, w pierwszej kolejności może być to lekarz rodzinny i zastanowić się nad wykonaniem profilaktycznych badań molekularnych. Oczywiście to nie znaczy, że, będąc tak obciążonym, zachoruje się, ale istnieje takie ryzyko. Na ile duże, to zależy od wykrytej mutacji.

To z powodu takiego obciążenia aktorka Angelina Jolie usunęła sobie nawet obie piersi, a potem jajniki i jajowody (jej matka zmarła na raka piersi w wieku 49 lat, na to samo zmarła też jej babcia i ciotka – siostra mamy. Wszystkie nosiły w sobie mutację genów BRCA1/BRCA2, która dotyczy nie tylko kobiet ale i mężczyzn).

Tak więc badania molekularne nie tylko ułatwiają dobór najskuteczniejszej terapii dla pacjenta, ale także są bardzo ważną informacją dla rodziny chorego, pozwalają otoczyć bliskich parasolem ochronnym.

Konieczny większy dostęp

Badania genetyczne stają się nieodłączną częścią procesu diagnostyczno-terapeutycznego pacjenta onkologicznego, medycyna coraz lepiej poznaje zależność pomiędzy danym nowotworem a mutacją w genach, a co za tym idzie, zwiększa się liczba terapii onkologicznych, ukierunkowanych na określone cele molekularne. Jednak dostęp do takiej diagnostyki i tego typu terapii dla polskich pacjentów jest wciąż utrudniony.

- Pomimo częstej refundacji badań genetycznych lekarze ich nie zlecają. Potencjał diagnostyki molekularnej nie jest wykorzystywany, a nakłady na nią stanowią zaledwie 0,5 proc. nakładów na leczenie nowotworów. To powoduje, że nawet w tych przypadkach, kiedy terapie ukierunkowane molekularnie są refundowane, nie są w pełni wykorzystywane, a pacjenci, którzy mogliby osiągnąć korzyść zdrowotną z ich zastosowania, nie mają do nich dostępu - ocenia Dorota Korycińska.