Fakty. Dziś bez diagnostyki genetycznej trudno o skuteczne leczenie nowotworów

BRCA (od ang. breast cancer), to ludzkie geny, których mutacje mogą stać się przyczyną dziedzicznych form raka piersi i jajnika. Jak podaje National Cancer Institute jego stopień różni się zależnie od rodzaju mutacji. W przypadku uszkodzenia genu BRCA1 wiąże się to z 55-72-proc. ryzykiem zachorowania na raka piersi. A w przypadku mutacji BRCA2 – z 45-69-proc. możliwością pojawienia się raka. W obu przypadkach – przed osiągnięciem 70.- 80. r. życia. O tych genach stało się głośno za sprawą aktorki Angeliny Jolie. W 2013 r. gwiazda poddała się podwójnej mastektomii, bo w badaniach wyszło, że ma zmutowany gen BRCA1. A przez to ryzyko zachorowania na raka piersi wynosiło w jej przypadku aż 87 proc.

– Kluczowym aspektem jest profilaktyka, a także regularne wykonywanie badań przesiewowych. W przypadku raka piersi pierwszym badaniem, o którym powinnyśmy pamiętać jest comiesięczne samobadanie piersi. Nie zapominajmy o regularnych wizytach u ginekologa w celu wykonywania badania USG czy mammografii – apeluje Elżbieta Kozik, prezes Stowarzyszenia Polskie Amazonki Ruch Społeczny. Według ostatniego raportu Organizacji Współpracy Gospodarczej i Rozwoju (OECD) umieralność z powodu chorób onkologicznych jest w Polsce o 15 proc. wyższa od średniej unijnej. A badaniami przesiewowymi w kierunku diagnozy raka piersi Polki są średnio zainteresowane. W tej materii Polska znalazła się na 7. miejscu od końca w Unii Europejskiej. W 2019 r. 54 proc. kobiet w wieku 50-69 lat zadeklarowało, że w ciągu ostatnich 2 lat wykonało mammografię (66 proc. – w UE). Pierwszy rok pandemii, przestawienie się ochrony zdrowia na walkę przede wszystkim z SARS-CoV2/COVID-19, sprawił, że takim badaniom poddawało się jeszcze mniej pań.

Nieco inaczej sprawa ma się z zasadnością wykonywania badań przesiewowych w kierunku raka prostaty. To nadal jest przedmiotem dyskusji. Dlatego, że nie każdy pacjent z nowotworem prostaty wymaga leczenia. Taka sytuacja dotyczy głównie starszych mężczyzn i wynika z często występującego wolnego przebiegu choroby i krótkiej przewidywanej długości życia. Decyzja o badaniu, jakim jest oznaczenie stężenia PSA, powinna być podejmowana w konsultacji z lekarzem. Czujność onkologiczną powinny zachować osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku chorób onkologicznych, ze szczególnym uwzględnieniem raka piersi, prostaty, jajnika i trzustki – radzą specjaliści z #Koalicjidlażycia Osób z Mutacją w Genach BRCA.

– W wyniku postępu w diagnostyce genetycznej wiemy obecnie, że mutacje w genach BRCA są powiązane z innymi niż wyłącznie kobiecymi nowotworami, takimi jak rak jajnika i rak piersi. Mowa o raku prostaty – najczęściej diagnozowanym obecnie nowotworze u mężczyzn oraz raku trzustki – jednym z najgorzej rokujących nowotworów. W dobie medycyny personalizowanej wiedza o mutacji nie wpływa jedynie na profilaktykę przeciwnowotworową, ale nadaje kierunek leczenia, jeśli dojdzie do rozwoju choroby – zaznacza dr hab. n. med. Artur Kowalik, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii w Kielcach.

Chodzi, w leczeniu obu chorób nowotworowych, o terapię celowaną, czyli „szytą na miarę”. Terapia celowana molekularnie to forma leczenia nowotworów zaliczana potocznie do chemioterapii (leczenia systemowego), choć używa się w niej leków, które nie są typowymi cytostatykami. Jest ona oparta na lekach planowanych molekularnie, czyli takich, które wykorzystują swoiste mechanizmy komórkowe, blokując te mechanizmy albo receptory komórek nowotworowych. Warto wiedzieć, że wspomniane badania w kierunku mutacji BRCA są refundowane przez NFZ dla kobiet, u których w rodzinie wystąpił chociaż jeden rak jajnika albo piersi.

„Gdyby to zależało ode mnie, wszyscy dorośli Polacy i wszystkie Polki mieliby przetestowane mutacje założycielskie dla BRCA1/BRCA2. Koszt wcale nie byłby duży, bo w warunkach masowego testowania byłoby to 100 zł do wydania raz w życiu” – mówił (w lipcu 2022 r.) „Rynkowi Zdrowia” prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych oraz Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Dziś bez diagnostyki genetycznej trudno o skuteczne leczenie nowotworów.