Genetyka w służbie zdrowia

Czym są badania genetyczne?

Nasze DNA tworzą cząsteczki, zawierające unikalną dla nas informację genetyczną. Jak wiadomo - geny są przekazywane z rodziców na dzieci, ale co ciekawe - wpływają one nie tylko na wygląd, lecz i na predyspozycje zdrowotne. Dziś badania genetyczne zyskują na znaczeniu i coraz częściej stosuje się je w medycynie. Polegają one na analizie materiału genetycznego - najczęściej właśnie DNA w celu identyfikacji zmian, mutacji lub wariantów genetycznych, które mogą znacząco wpływać na zdrowie, rozwój lub cechy dziedziczne danej osoby, a co za tym idzie - też i jej rodziny.

- Mogą one obejmować różne techniki w zależności od tego, jaki jest cel badania i rodzaj analizowanego materiału. Najczęstszymi typami takich badań są sekwencjonowanie DNA, analiza markerów genetycznych czy testy prenatalne. Mówiąc najprościej: badanie genetyczne ma pozwolić na otrzymanie istotnych informacji na temat tego, co zostało zakodowane w materiale genetycznym człowieka poprzez wyłapanie ewentualnych zmian, jakie mogą być przyczyną wystąpienia choroby - mówi Izabela Czuraj, prezes DNA Medical Group.

Badania genetyczne mają szerokie zastosowanie w diagnostyce medycznej, onkologii, farmakologii, a nawet medycynie sądowej. Dzięki postępowi technologicznemu stają się one coraz bardziej dostępne i precyzyjne, co otwiera nowe możliwości w medycynie i naukach biologicznych. Wielokrotnie bywało tak, że to właśnie tego typu badania okazały się jedyną i skuteczną metodą diagnostyczną.

Co powiedzą nam badania genetyczne?

Dzięki badaniom genetycznym możemy lepiej zrozumieć, kim jesteśmy, jakie zagrożenia zdrowotne na nas czekają i jak najlepiej dostosować leczenie do naszych indywidualnych potrzeb. Mogą one wykrywać szeroką gamę chorób i stanów zdrowotnych. Wśród nich są m.in. choroby dziedziczne, takie jak mukowiscydoza (choroba genetyczna wpływająca na układ oddechowy i trawienny) oraz choroba Huntingtona (powodująca postępujące uszkodzenie neuronów). Genetyka pomaga także w wykrywaniu chorób nowotworowych, neurologicznych, jak stwardnienie rozsiane i metabolicznych, jak cukrzyca.

- Doskonale sprawdza się ona w przypadku tzw. chorób rzadkich. Dane wskazują, że nawet do 80% tych chorób posiada podłoże genetyczne. Aktualnie znanych jest około 8 tysięcy takich chorób, ale ich lista ciągle rośnie. Szacuje się, że w samej Polsce z chorobami rzadkimi zmagają się 3 miliony osób. Niestety zdarza się, że prowadzą one do śmierci - dodaje Izabela Czuraj, prezes DNA Medical Group.

Badania genetyczne mają znaczący wpływ na leczenie pacjentów, oferując bardziej spersonalizowane, skuteczne i bezpieczne metody terapeutyczne. Mogą pomóc w zrozumieniu tego, jak dana osoba metabolizuje leki, co pozwala lekarzom na dostosowanie dawki i wybór leku. Wykrywają one również predyspozycje do chorób na wczesnym etapie, zanim pojawią się objawy. To umożliwia wprowadzenie działań profilaktycznych, takich jak zmiana stylu życia, regularne badania kontrolne i prewencyjne leczenie. Natomiast nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) mogą wykrywać nieprawidłowości genetyczne płodu, co pozwala na przygotowanie się na leczenie lub interwencje zaraz po narodzinach. Dotychczas badania prenatalne w ramach świadczeń NFZ mogły wykonać kobiety od 35. roku życia, jednak w czerwcu 2024 r. weszły w życie zmiany, które zniosły wspomniane kryterium wiekowe. Aktualnie wszystkie kobiety w ciąży mają prawo do refundowanych badań prenatalnych.

Jak wyglądają takie badania i ile to kosztuje?

Proces przeprowadzania badań genetycznych składa się z kilku etapów, od decyzji o ich wykonaniu po interpretację wyników.

- Po pierwsze należy wziąć udział w konsultacji z lekarzem lub genetykiem, aby omówić powód wykonania testu, jego potencjalne korzyści i ryzyka. Po podjęciu decyzji - należy przekazać próbki do badań. Od pacjenta pobiera się najczęściej krew lub wymaz z jamy ustnej. Następna w kolejności jest analiza laboratoryjna, a po niej następuje interpretacja wyników. Końcowym etapem jest ponowne spotkanie z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby omówić wyniki testu. Specjalista wyjaśni znaczenie wykrytych mutacji lub wariantów genetycznych oraz ich potencjalny wpływ na zdrowie pacjenta - tłumaczy Izabela Czuraj, prezes DNA Medical Group.

Koszt badań genetycznych różni się w zależności od laboratorium, w którym zostaną one przeprowadzone. Dodatkowo na cenę mogą mieć wpływ takie czynniki jak zastosowanie metody diagnostycznej czy szybszy czas otrzymania wyników. Koszty wynoszą od kilkuset do nawet kilku tysięcy złotych. Jak zauważa nasza ekspertka: dobrze byłoby rozważyć szerszą refundację takich badań, co na pewno przyczyniłoby się do tego, że korzystałoby z nich więcej osób.

Czy jest się czego obawiać?

Badania genetyczne mają wiele korzyści. Jedną z nich jest na pewno szybsza diagnoza: testy genetyczne mogą wykrywać choroby na wczesnym etapie, zanim pojawią się objawy kliniczne, co pozwala na szybsze rozpoczęcie leczenia. Kolejną jest prewencja: identyfikacja genetycznych predyspozycji do chorób umożliwia wdrożenie działań prewencyjnych. Następną ich zaletą jest personalizacja: dzięki testom genetycznym możliwe jest dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb pacjenta, co zwiększa skuteczność leczenia i minimalizuje ryzyko działań ubocznych.

Natomiast jeśli chodzi o ryzyka, to jednym z nich jest ryzyko emocjonalne. Wyniki testów genetycznych mogą powodować stres i niepokój, zwłaszcza jeśli wykazują zwiększone ryzyko poważnych chorób. Musimy uświadomić sobie jednak, że lepiej jest zapobiegać niż leczyć, a badania genetyczne dają nam na to szansę.

- Istnieje również ryzyko związane z prywatnością danych. Wyniki testów genetycznych z Polski często są wysyłane za granicę, co w moim odczuciu nie powinno mieć miejsca. W naszym laboratorium korzystamy z najbardziej zaawansowanych technologii dostępnych na rynku, co pozwala nam na wykonywanie badań w Polsce, bez konieczności przesyłania próbek do innych laboratoriów. Moim zdaniem powinien to być standard - komentuje Izabela Czuraj, prezes DNA Medical Group.

Prognozy na przyszłość w zakresie badań genetycznych są bardzo obiecujące, dzięki szybkiemu postępowi technologicznemu i rosnącemu zrozumieniu genomu ludzkiego. Eksperci są zgodni co do tego, iż są one przyszłością medycyny. Wzrost dostępności testów genetycznych będzie wymagał zwiększenia świadomości społecznej i edukacji na temat genetyki, aby ludzie mogli świadomie korzystać z tych technologii. To bardzo ważne - w temacie badań genetycznych brakuje edukacji, a jest ona niezbędna dla ich dalszego rozwoju.

Na koniec poprosiliśmy naszą ekspertkę o poradę dla osób rozważających badania genetyczne.

- Radziłabym, aby nie bać się badań genetycznych i pytać o nie swoich lekarzy. W większości przypadków badania genetyczne wymagają skierowania od lekarza specjalisty. Jeśli możemy zrobić coś w trosce o nasze zdrowie, a nawet wydłużenie życia - powinniśmy. Nie ma żadnych przeciwwskazań do wykonywania badań genetycznych, stąd może z nich skorzystać każdy - podsumowała Izabela Czuraj, prezes DNA Medical Group.