Hipofosfatemia – rzadka choroba układu kostnego. Dla dzieci jest już refundowany lek

Genetyczne i postępujące

– To schorzenie genetyczne. Choroba spowodowana jest mutacją w genie PHEX. Charakteryzuje się wrodzonymi zaburzeniami gospodarki fosforanowo-wapniowej, prowadzącymi do ujemnego bilansu fosforu w organizmie, a to skutkuje obniżoną mineralizacją tkanki kostnej – mówi pediatra, endokrynolog, dr hab. n. med. Monika Obara-Moszyńska z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. – Jest najczęściej występującą postacią w grupie wrodzonych krzywic hipofosfatemicznych, stanowiąc 80 proc. Występuje z częstością 1/20 tys. Najczęściej jest rozpoznawania w pierwszych dwóch latach życia dziecka.

Duże odkrycie w medycynie

Do tej pory leczenie XLH polegało na podawaniu pacjentowi mieszanki fosforanowej, co miało zapobiegać utracie z organizmu tego pierwiastka. Ponieważ jednak fosfor jest szybko wydalany, należało to robić kilka razy na dobę, a to było bardzo uciążliwe.

Sytuacja zmieniła się w 2023 roku, kiedy do programu wszedł przełomowy lek, przeciwciało monoklonalne, przeznaczone do terapii dzieci z XLH. W Polsce aktualnie mamy leczonych 70 dzieci.

– To lek przełomowy, będący dużym odkryciem w medycynie – ocenia dr hab. n. med. Monika Obara-Moszyńska. – Jest to leczenie celowane, stosuje się go podskórnie, co dwa tygodnie. Zwiększa stężenie fosforanów w surowicy krwi, poprawia stan układu kostnego, mineralizację kości, polepsza sprawność motoryczną.

Trwają badania nad rozszerzeniem

– Na razie z leku bezpłatnie mogą korzystać tylko dzieci, ale być może i to się zmieni – Postulujemy, aby znalazł się w programie lekowym i dla dorosłych z nasilonymi objawami choroby. Najważniejsze, żeby lekarze jak najwcześniej rozpoznawali tę chorobę, różnicując ją z innymi krzywicami. Bo wówczas można zapobiec rozwojowi choroby i znacznym deformacjom kostnym – dodaje dr hab. n. med. Monika Obara-Moszyńska.

Tysiące chorób rzadkich

Choroby rzadkie występują z częstością nie większą niż 5 na 10 000 osób. Obecnie znanych jest ponad 7000 różnych chorób rzadkich, dotykających około 300 milionów osób na świecie.

28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który zwiększa świadomość społeczną na temat tych schorzeń.