Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni SMA daje efekty

SMA to ciężka choroba. Z powodu wady genetycznej w rdzeniu kręgowym chorych obumierają komórki nerwowe odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. SMA rozwija się w wyniku mutacji jednego z genów. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Problem zaczyna się jednak dopiero, gdy oboje rodzice są nosicielami tej wady genetycznej - wówczas istnieje 25 proc. ryzyka, że dziecko będzie miało SMA.

Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 850–900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.

Chorzy widzą poprawę

Do niedawna los tych osób był straszny – z roku na rok pogarszający się stan fizyczny, utrata sił i samodzielności. Wszystko zmienił lek nusinersen. To pierwszy na świecie lek zatwierdzony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (5q SMA) we wszystkich postaciach i u pacjentów w każdym wieku.

W kwietniu w prestiżowym medycznym piśmie The Lancet Neurology ukazał się artykuł prezentujący raport z największych badań obserwacyjnych dotyczących stosowania tego leku przez dorosłych chorych z SMA. Badania prowadzono w Niemczech, a obserwacji poddano 124 chorych z 10 różnych ośrodków. Wyniki oparte są na ocenie punktacji osiągniętej przez pacjentów w kilku skalach sprawności motorycznych. Badanie wykazało poprawę funkcji ruchowych u chorych. Wyniki były lepsze u pacjentów z SMA typu 3. niż u pacjentów z SMA typu 2. Poprawa była znaczniejsza u pacjentów zdolnych do chodzenia. Wiek pacjentów nie miał wpływu na stopień poprawy.

Ogromna szansa dla dzieci

Badania naukowe NURTURE dotyczące leczenia dzieci z SMA wykazały natomiast, że im wcześniej włączane jest leczenie, tym jest ono bardziej skuteczne, a możliwość osiągania kamieni milowych w rozwoju ruchowym przez dzieci jest zbliżona do tej, jaką mają dzieci zdrowe. Kluczowe jest zatem, aby chorobę rozpoznawać jak najszybciej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów.

Więcej siły z każdą dawką leku

Lek jest od ponad roku podawany chorym na SMA w Polsce. Angelika Chrapkiewicz-Gądek ma SMA typu 3. i przyjmuje go od lipca ubiegłego roku.

- Pierwsze objawy choroby pojawiły się u mnie, gdy miałam 3 lata. Obecnie mam 39 lat, od kilku lat poruszam się już wyłącznie na wózku inwalidzkim – mówi pani Angelika. – Z każdą dawką leku czuję wzrost sił. Mniej się męczę, mogę większe dystanse pokonywać na wózku, mam silniejsze ręce, ale także korpus, biodra i brzuch. Zmiany obserwuję na ćwiczeniach, bo przyjmowanie leku trzeba połączyć z rehabilitacją – opowiada.

Wróciły funkcje, które pani Angelika dawno utraciła. Znów może choćby odkręcać butelki.

- Zdarzało się wcześniej, że całymi dniami nic nie piłam, bo nie było kogo poprosić o odkręcenie butelki z wodą. A teraz mogę zrobić to sama. Zaczęłam się też przekręcać na boki bez pomocy rąk. Wcześniej było to niemożliwe. Te zmiany są widoczne. Mój komfort życia bardzo się poprawił. Jestem pełnia nadziei na to, że będzie lepiej – wyjaśnia pani Angelika.

Z miesiąca na miesiąc widzimy, że pozytywne efekty podawania tego leku są coraz większe

- mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Jakie są polskie doświadczenia w podawaniu tego leku?

W Niemczech pacjenci mieli dostęp do leku od połowy 2017 roku, jak tylko lek został zarejestrowany w Europie. W Polsce decyzja o refundacji zapadła na początku 2019 r. Po załatwieniu wszystkich formalności program ruszył na przełomie marca i kwietnia 2019 r. Leczymy dzieci i pacjentów dorosłych. Po tym pierwszym roku leczenia mamy bardzo dobre doświadczenia. Pacjenci jednogłośnie zgłaszają, że poprawia się u nich tolerancja wysiłku, że są w stanie znacznie więcej aktywności włożyć w każdy swój dzień niż było to przed rozpoczęciem leczenia, są silniejsi i bardziej sprawni. Zanim terapia SMA stała się dostępna, wiedzieliśmy, że jest to choroba postępująca i stan chorych będzie się tylko pogarszał.

Czy ten lek zatrzymuje podstęp choroby?

Nie tylko zatrzymuje. Przy stosowaniu leku przez kolejne, kolejne, kolejne miesiące widać, że ten pozytywny efekt staje się coraz wyraźniejszy. Możemy powiedzieć nawet, że do pewnego stopnia odwraca to, co się wydarzyło w związku z chorobą. Dla osoby dorosłej z SMA sukcesem byłoby już zatrzymanie postępu choroby, ale my widzimy więcej. Widzimy, że złych objawów nie przybywa i pojawiają się kiedyś już stracone umiejętności.

Czy lek można również podawać małym dzieciom?

Tak, oczywiście. Lek jest zarejestrowany do podawania pacjentom niezależnie od wieku. Dzieci mogą rozpoczynać leczenie także w okresie przedobjawowym. Zdarza się to na przykład, gdy rodzi się rodzeństwo dziecka, które już choruje na ciężkie SMA. Rodzice wiedzą już, że muszą szybko przeprowadzić diagnostykę genetyczną. Leczenie w takiej sytuacji daje tym dzieciom szansę na normalne życie. Zarówno u dzieci, jak i u dorosłych obserwujemy zależność – pułap sukcesu jest tym wyższy, im lepszy był stan pacjenta na początku leczenia. Dlatego tak wczesne rozpoczęcie leczenia ma duże znaczenie.

Czy to znaczy, że to jest rewolucja w leczeniu SMA?

To jest absolutny przełom w neurologii, a w każdym razie w leczeniu chorób uwarunkowanych genetycznie! W większości takich chorób nasze możliwości pomocy chorym były do tej pory bardzo ograniczone. SMA stanowi dla nas iskierkę nadziei, że lista chorób, które będzie można leczyć w tak dobry i skuteczny sposób będzie dłuższa.