Niebezpieczne dla życia, dotykające milionów, horrendalnie drogie w leczeniu

Jak każde takie wydarzenie z kalendarza tzw. świąt nietypowych, ma zwrócić uwagę na problemy ludzi z chorobami rzadkimi. Choroby rzadkie, to najczęściej choroby charakteryzujące się ciężkim przebiegiem, często prowadzącym nie tylko do niepełnosprawności, ale nawet i do śmierci. 80 proc. z tych tysięcy chorób rzadkich podłożem są uwarunkowania genetyczne. Inaczej: są dziedziczne. Charakterystyczna jest lokalna kwalifikacja do chorób rzadkich. Otóż choroba, która w jednym regionie mieści się w kategorii rzadkich, w innym już taką nie jest. Przykład? Gorączka śródziemnomorska jest chorobą rzadką we Francji, ale już nie w Armenii.

Zmienny jest także wiek, w którym zapada się na RD. Wiele z nich ujawnia się przy narodzinach, albo we wczesnym dzieciństwie. Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), które leczone jest (gdy nie ma refundacji) horrendalnie drogimi lekami; ceny takich terapii idą w miliony złotych. Jednak ponad 50 proc. chorób rzadkich daje znać o sobie w wieku dorosłym. Tak jest w przypadku choćby choroby Crohna i stwardnienia zanikowego bocznego. To ostatnie dotknęło b. ministra spraw zagranicznych, europosła PiS, Witolda Waszczykowskiego.

Jeszcze pięć lat temu w Polsce pacjenci z RD mieli dostęp do 26 refundowanych terapii. Prawie dziesięć razy mniej niż w czołowych państwach unijnych. Co się zmieniło, dla pacjenta, od tego czasu? Na tak postawione pytanie odpowiedział (23 lutego podczas tematycznej konferencji) Stanisław Maćkowiak z Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan: – Pacjen­ci dostrzegają postęp, jaki ostatni­mi laty zaczął się realizować w lecze­niu chorób rzadkich, ale widzą też, że problemów nadal pozostaje spo­ro. Aż 92 proc. organizacji pacjenckich zwraca uwagę na potrzebę wprowadzenia usprawnień i optymaliza­cji opieki, a zwłaszcza utworzenia ośrodków referencyjnych, modelu opieki koordynowanej oraz włącze­nia do procesu opieki fizjoterapeu­tów i rehabilitantów. 85 proc. oczekuje poprawy w dostępie do nowocze­snych technologii lekowych, 83 proc. wi­dzi konieczność poprawy dostępu do diagnostyki, głównie do badań genetycznych, ale również innych. 71 proc. organizacji pacjenckich zwraca uwagę na potrzebę zmian organiza­cyjnych w zakresie edukacji lekarzy, przyznawania świadczeń pacjentom, wsparcia dla rodzin i opiekunów.

Problemem pozostaje wciąż sprawa komunikacji, przekazu informacji mię­dzy lekarzem a pacjentem. Pacjenci wi­dzą ogromną potrzebę w uzupełnieniu wiadomości na temat chorób rzad­kich wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, ale też innych środowisk − czy to poprzez szkolenia, czy kampanie społeczne…