Pacjenci apelują o wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej

Pacjenci często dowiadują się o hipercholesterolemii dopiero w momencie wystąpienia zawału serca lub udaru mózgu. Niestety świadomość choroby i jej groźnych skutków dla zdrowia i życia jest niska. Brakuje badań przesiewowych w kierunku hipercholesterolemii, a wcześnie zdiagnozowani pacjenci mają szansę uniknąć przedwczesnej śmierci. Dlatego należy zwrócić uwagę na ten problem, a także na konieczność wprowadzenia zmian systemowych.

Groźna hipercholesterolemia

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. Familial Hypercholesterolaemia, FH) jest jedną z najczęściej występujących chorób dziedzicznych. W rodzinach obciążonych tym schorzeniem, na hipercholesterolemię zapada statystycznie połowa członków. Objawy manifestują się zwykle między 20. a 30. rokiem życia.

– Liczba pacjentów z FH w Polsce może wynosić nawet 200 tysięcy, ale jedynie niecałe 5 proc. z nich zostaje zdiagnozowanych. Potrzeba zwiększenia świadomości w tym zakresie jest więc ogromna – mówi Agnieszka Wołczenko, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń „EcoSerce”. – Dziś bowiem hipercholesterolemia rodzinna jest najczęściej rozpoznawana dopiero po wystąpieniu zdarzeń sercowo-naczyniowych, czyli zawału serca lub udaru mózgu. Brakuje więc skutecznych działań profilaktycznych, pozwalających uniknąć pierwszych i kolejnych epizodów sercowo-naczyniowych, których leczenie i rehabilitacja są bardzo kosztowne.

Potrzebna większa świadomość

Hipercholesterolemia rodzinna dotyka całe rodziny, zagrażając życiu pacjentów. Jednak wcześnie wykryta i przy wdrożeniu właściwego leczenia, można z nią wieść dobrej jakości życie. To właśnie chce pokazać społeczeństwu Stowarzyszenie „Eco Serce”, którego misją jest wspieranie pacjentów kardiologicznych i ich bliskich, między innymi dzięki podnoszeniu świadomości na temat chorób serca oraz możliwości zapobiegania ich groźnym powikłaniom. Dlatego tak ważne jest, żeby w rodzinach obciążonych czynnikami ryzyka postawić diagnozę tak wcześnie, jak to tylko możliwe – czyli u dzieci.  

Potrzebne badania przesiewowe

Hipercholesterolemia rodzinna ma rodzinny, a nierzadko wielopokoleniowy charakter. Niezwykle ważnej jest, aby zdiagnozować chorobę w rodzinach obciążonych genetycznie jak najszybciej – u dzieci. Poszukiwaniem skutecznych rozwiązań w tym zakresie już od dłuższego czasu zajmuje się Stowarzyszenie „EcoSerce” razem z organizacjami zjednoczonymi w Porozumieniu Organizacji Kardiologicznych. Jedną z opcji jest wprowadzenie badań przesiewowych wśród dzieci. Organizacja pacjentów proponuje wprowadzenie prostego i taniego badania do przeglądu zdrowia, które mogłoby być wykonywane w ramach tzw. bilansu zdrowia.

„Nasza propozycja wprost wynika z tzw. Deklaracji Praskiej – dokumentu, który powstał w wyniku debat w ramach czeskiej prezydencji UE na temat badań przesiewowych w pediatrii. Dokument został skierowany również do polskiego Ministerstwa Zdrowia. Liczymy, że zostanie on pozytywnie rozpatrzony. Propozycja wprowadzenia badań przesiewowych do bilansu dziecka wynika z prostoty tego rozwiązania oraz ogromnego potencjału. Dodanie jednego badania może nie tylko zdiagnozować hipercholesterolemię rodzinną u dziecka, ale również dać nam informację, z 50-proc. prawdopodobieństwem, że u jednego z członków rodziny również ona występuje. Istnieje też wyraźna potrzeba włączenia optymalnego leczenia u dzieci, ale nawet najbardziej efektywne leczenie nie będzie pomocne w przypadku braków w diagnostyce.”

„Deklaracja Praska” – 7 postulatów

Jest to dokument, w którym zawarte są postulaty zakładające udział przywódców politycznych krajów europejskich w:

• zapewnieniu szerokiego dostępu do kompleksowych badań przesiewowych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej,
• zwiększaniu świadomości społeczeństwa i pracowników służb medycznych na temat choroby i wynikających z niej zagrożeń,
• regularnym edukowaniu środowiska w zakresie nowych wytycznych dotyczących choroby,
• budowaniu potencjału pracowników służby zdrowia i wzmacnianiu pozycji pacjentów, aby jak najlepiej mogli wspierać osoby i rodziny z hipercholesterolemią rodzinną, a także w wymianie doświadczeń między państwami wdrażającymi strategię 7 postulatów.