Przełom w leczeniu dzieci Terapia genowa w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA)

SMA prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia komórek nerwowych (neuronów), których zadaniem jest przekazywanie impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni. Chorzy na SMA mają wadliwy gen SMN1, co powoduje, że w ich organizmie nie powstaje białko odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Do niedawna chorobę diagnozowano, gdy dochodziło już do znacznych spustoszeń w małych organizmach. Ministerstwo Zdrowia w kwietniu tego roku wprowadziło na Mazowszu pilotażowy program badań przesiewowych, który jest rozszerzany o kolejne województwa, a do końca 2022 r. obejmie całą Polskę.

Jeszcze kilka lat temu dla pacjentów z SMA dostępne było tylko leczenie objawowe i rehabilitacja. W grudniu 2016 r. amerykańska Agencja Żywności i Leków dopuściła do leczenia w USA pierwszy lek na świecie. Pierwsi polscy pacjenci zostali włączeni do programu lekowego już w 2019 r. Rok 2020 r. przyniósł kolejny przełom. W maju w Unii Europejskiej zarejestrowano skuteczną terapię genową. Pacjenci z SMA mogą korzystać z tej terapii w kolejnych krajach Europejskich m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, na Węgrzech, w Czechach. Być może niebawem także w Polsce. W ramach badania klinicznego leczenie otrzymała m.in. Jaśmina Pańczyk (3 l.). Rodzice dziewczynki wiedzieli o zagrożeniu chorobą, bo jej starszy brat, Antek (11 l.) na nią zachorował.

- Antek zaczął być leczony w Belgii, dopiero gdy miał 8 lat. Postęp choroby był już znaczny. Syn był pod respiratorem, leżący. Jaśmina została zdiagnozowana prenatalnie, w 12. tygodniu ciąży i zakwalifikowana do badania klinicznego terapii genowej. Wlew dostała, gdy skończyła miesiąc. Nie miała jeszcze objawów choroby – mówi Olga Pańczyk, matka dzieci. – Jaśmina rozwija się prawie jak zdrowe dziecko. Jest stale rehabilitowana. Nie potrzebuje sprzętów, asystenta, od września idzie do przedszkola. U Antka również obserwujemy poprawę, ale jest ona nieznaczna. Będzie już leżący – wyjaśnia.

Sierpień jest miesiącem poświęconym SMA. Na całym świecie prowadzone są liczne inicjatywy i wydarzenia, których celem jest podniesienie wiedzy o chorobie i wsparcie pacjentów, którzy się z nią zmagają.