Walka o refundację najnowszej terapii genowej SMA

Kiedy dwa lata temu urodziła się Antosia, nie wiedzieli, z czym przyjdzie im się zmagać. Co prawda lekarze zaobserwowali, że w trzeciej dobie życia u dziecka spadło napięcie mięśniowe, ale nie było to na tyle niepokojące, żeby coś z tym zrobić. Poza tym to już był czas pandemii, więc co innego zaprzątało im głowy. Dlatego mamę z noworodkiem odesłano do domu.

W ciągu kolejnych tygodni sami dostrzegli, że chyba nie wszystko jest w porządku. Tosia, zamiast stawać się silniejszą, wyraźnie słabła, napięcie mięśniowe spadało prawie z godziny na godzinę. Krztusiła się podczas karmienia, miała problem z oddychaniem. „Złapała” zapalenie płuc. Kiedy rodzice zgłosili się z nią do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, tam dowiedzieli się, że dziecko choruje na SMA – rdzeniowy zanik mięśni, schorzenie uwarunkowane genetycznie, którego przyczyną jest mutacja genu SMN. W rezultacie dochodzi do nieprawidłowego kodowania neuronów ruchowych, które obumierają w rdzeniu kręgowym. Typ 1, najcięższy, który pojawia się najwcześniej i od samego początku ma niezwykle ostry przebieg.

Lek potrzebny od zaraz

Tosia została przewieziona do Centrum Zdrowia Dziecka, bo tylko tam mogła dostać lek, zmniejszający postęp choroby. – To wówczas uratowało jej życie, ale choroba rozwijała się dalej – mówi pani Zofia, mama Tosi. – Już jednak wiedzieliśmy, że jest inny lek, genetyczny, bardzo drogi. Jego działanie polega na tworzeniu białka, którego brak prowadzi do SMA. Wystarczy podać go raz, w przeciwieństwie do tego pierwszego, który należy podawać cyklicznie. Tylko że jest nierefundowany. Musieliśmy z tej szansy skorzystać.

I tak zaczęła się walka o Tosię. Rodzice uruchomili zbiórkę społeczną, która na szczęście, dzięki dobrym sercom wielu osób, przyniosła efekt. Po dziesięciu miesiącach, w maju ubiegłego roku Tosia otrzymała terapię genową.

Radość zmącona kolejną diagnozą

- Zorganizowanie i prowadzenie tej zbiórki to była ogromna, wyczerpująca praca – dodaje pani Zofia. – W tym czasie zajmowaliśmy się również rehabilitacją córeczki. Bywało, że opadaliśmy z sił, ale warto było. Tosia robi olbrzymie postępy. Samodzielnie oddycha, tylko w nocy potrzebny jest respirator. Samodzielnie je, siada. To jednak nie koniec ich problemów. W marcu ma się urodzić drugie dziecko, też dziewczynka. Po badaniach genetycznych obojga rodziców okazało się, że ona także ma SMA. - Co będzie dalej? Nie wiemy – mówi pani Zofia. – Nie wiemy, czy będziemy mieć siły na drugą zbiórkę, nie wiemy, czy nawet gdybyśmy ją zapoczątkowali, udałaby się.

Najlepszym rozwiązaniem, na co z nadzieją czekają nie tylko rodzice Tosi, ale również inni, mający dzieci z SMA, jest refundacja tej najnowszej terapii. A jest już refundowana w większość krajów europejskich, nawet tych z niższym od naszego PKB. I oby mogłoby to nastąpić jak najszybciej.