- Pierwszy ostry rzut tej choroby miałam już w wieku 7 miesięcy, podejrzewano, że to sepsa, a i potem przez wiele lat diagnozowano mnie nieprawidłowo, lecząc lekami, które tylko szkodziły. Z każdego pobytu w szpitalu wracałam z jeszcze gorszymi wynikami. Byłam coraz słabsza, coraz częściej nie mogłam nawet wstać z łóżka – wspomina pani Ada (31). – Dopiero kiedy miałam 14 lat i trafiłam na oddział nefrologii, rozpoznano cTTP – wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową. I wtedy po raz pierwszy otrzymałam osocze, które jednak nie uchroniło mnie przed kolejnymi rzutami, co prawda rzadszymi, ale ostrzejszymi. Poza tym to osocze mnie uczulało.
Objawy mogą pojawić się nagle
Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa – cTTP- to choroba genetyczna, autoimmunologiczna jedna z najrzadszych chorób układu krwiotwórczego. Całymi latami może przebiegać bezobjawowo, aż nagle wybucha, z dużą siłą i dramatycznymi konsekwencjami. Jest spowodowana skrajnie niskim poziomem enzymu ADAMTS 13, który odpowiada za regulację krzepnięcia krwi. Gdy enzymu brakuje, w organizmie gromadzą się duże cząsteczki białka (czynnik von Willebranda), które „sklejają” płytki krwi. W rezultacie dochodzi do powstawania małych zakrzepów w naczyniach krwionośnych, co blokuje dopływ krwi do różnych narządów, dochodzi do niedokrwistości, małopłytkowości, udarów. Chorzy cierpią na bóle brzucha, bóle i zawroty głowy, osłabienie, nudności, splątanie, zaburzenia widzenia, drgawki, zaburzenia rytmu serca, niewydolność oddechową, pojawiają się siniaki w różnych miejscach, niedowłady.
- Chorobę mamy od urodzenia, ale jej objawy mogą pojawić się w dorosłym życiu, zwłaszcza po infekcji albo w ciąży – informuje hematolog, specjalistka w zakresie małopłytkowości, dr Joanna Zdzierska.
Lekarze rzadko rozpoznają
Zdarza się, i to wcale nierzadko, że pacjent ma już objawy, jednak nie zostają one właściwie zinterpretowane. W Polsce chorobę tę zdiagnozowano dotąd u zaledwie kilkudziesięciu osób, ale liczba ta może być dużo wyższa.
- Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa byłaby diagnozowana częściej, gdyby więcej lekarzy ją podejrzewało i gdyby dostępność specjalistycznych badań była lepsza – dodaje dr Zdzierska. – Lekarze medycyny ratunkowej, nefrolodzy, neurolodzy – to oni często jako pierwsi maja kontakt z chorymi na cTTP, ale nie zawsze potrafią postawić właściwe rozpoznanie. Wielu chorych umiera, zanim uda się wykryć chorobę. Nie zawsze od razu są widoczne zmiany w morfologii, więc pacjent zamiast do hematologa, trafia do lekarzy innych specjalności.
Rzuty choroby mogą wystąpić nagle. To, co ją wyróżnia, to właśnie ta gwałtowność. Z pozoru zdrowy człowiek w ciągu kilku dni może trafić do szpitala w stanie zagrożenia życia.
Przełom w leczeniu – rekombinowany enzym
Standardowe leczenie polega na uzupełnianiu brakującego enzymu ADAMTS 13, poprzez przetaczanie osocza. Niestety leczenie to jest obciążone dużym ryzykiem, wymaga częstych i czasochłonnych wlewów dożylnych Ponadto niektórzy pacjenci mogą mieć reakcje alergiczne na osocze, co może ograniczać skuteczność terapii.
Oto jednak pojawiła się nowa terapia, która znacząco poprawi rokowania pacjentów z cTTP. To rekombinowany enzym ADAMTS 13. Lek w postaci zastrzyku, który może być podawany nawet samodzielnie w domu. Obecnie nie jest jeszcze refundowany w naszym kraju, ale od ponad dwóch lat pacjenci korzystają z darowizny producenta preparatu. I każdy z nich mówi, jak dzięki temu zmieniła się jakość ich życia.
Ciężki kamień spadł mi z serca
Jerzyk (4 latka), syn pani Marty, urodził się przez cesarskie cięcie, z powikłaniami. Po wypisaniu ze szpitala wkrótce ponownie do niego trafił, po zapaleniu oskrzeli i z małopłytkowością. Wkrótce kolejna infekcja, ponowny spadek płytek i znowu szpital. Kiedy wreszcie znalazł się na oddziale hematologii dziecięcej w Poznaniu, zbadano aktywność enzymu ADAMTS 13, bo kolejna lekarka zdecydowała o jego oznaczeniu, była poniżej 1 proc. I wreszcie jednoznaczna diagnoza – cTTP.
- Kiedy Jerzyk przeszedł kolejną infekcję, tym razem układu pokarmowego i ponownie znalazł się w szpitalu, ale już na szczęście z właściwą diagnozą, wiedziano, co robić. Dostał osocze, później raz w miesiącu powtarzano wlewy. To było ogromne obciążenie dla naszego synka. Mimo, że miał wtedy niecałe półtora roku, wlewy trwały ponad 3 godziny - opowiada mama Jerzyka.
Wszystko zmieniło się, kiedy rodzina dowiedziała się o nowej terapii rekombinowanym enzymem ADAMTS 13. Pierwszą dawkę chłopiec przyjął w Warszawie, następne już w Poznaniu.
- Chyba w Warszawie słyszano, jak mi ten ciężki kamień spadał z serca – uśmiecha się mama Jerzyka. – Mogłam wrócić do pracy, synek chodzi do żłobka, a infekcje, jeśli się przytrafią, przechodzi jak inne dzieci, normalnie.
Inne życie, po prostu - normalne
Pan Roman z chorobą żyje od urodzenia, choć właściwą diagnozę postawiono mu dopiero w wieku 45 lat. – Pierwszy rzut miałem jako niemowlę, potem byłem wielokrotnie hospitalizowany, ale nikt nie wiedział, co mi dolega. Lekarze podejrzewali m. in. żółtaczkę, niewydolność nerek. I za każdym razem stwierdzano niedokrwistość. Najpierw leczono mnie osoczem, ale źle na nie reagowałem. Od kilku miesięcy dostaję, razem z grupą innych pacjentów, w ramach darowizny od producenta, nowy lek i moje życie diametralnie się zmieniło. Jeden zastrzyk, pięć minut i wracam do normalności. Bo z osoczem życie jest pełne ograniczeń, z tym lekiem – normalne. Przyjmując ten lek ani razu nie byłem hospitalizowany.
W procesie refundacji
Dopuszczenie nowej terapii w Unii Europejskiej daje pacjentom ogromną nadzieję - mówi Katarzyna Lisowska, prowadząca na FB grupę wsparcia dla takich pacjentów. – To leczenie pozwala normalnie funkcjonować, bez konieczności uciążliwych hospitalizacji. Teraz wszyscy czekamy na decyzję Ministerstwa Zdrowia w sprawie refundacji leku w ramach specjalnego funduszu, który pozwala finansować przełomowe leki. Chorzy się martwią, co się stanie, jeśli leczenie w ramach darowizny się zakończy, a refundacji jeszcze nie będzie…- Możemy przeżyć na osoczu, ale co to będzie za życie – mówi pan Roman.
Podcasty
Playlisty tematyczne
